Prob özellikleri
ALK, 2p23.2-p23.1, Kırmızı
ALK, 2p23.2-p23.1, Yeşil
ALK Breakapart probu, ALK geninin çoğunu kapsayan yeşil bir 420 kb prob ve ALK genine telomerik olan kırmızı 486 kb probdan oluşur.
Prob bilgisi
Anaplastik Lenfoma Reseptörü Tirozin Kinaz (ALK) geninin 2p23'te dönüşen yeniden düzenlemeleri, insan hematolojik ve katı malignitelerinin bir alt kümesinde kabul edilmiştir 1 .
ALK, anaplastik lenfomada Nucleophosmin (NPM1) ile birleşerek, apoptozu inhibe eden ve hücresel proliferasyonu destekleyen konstitütif kinaz aktivitesi ile sonuçlanır 2 . ALK'nın yeniden düzenlenmesi, kromozom 2, inv(2)(p21p23)'ü içeren ve ALK'nın EML4 geni 2 ile kaynaşmasına neden olan bir inversiyonun sonucu olarak Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri (KHDAK) gelişiminde de rol oynamaktadır . ALK geni sıklıkla, nöroblastomlar ve miyofibroblastik tümörler 3 dahil olmak üzere çeşitli farklı malignitelerde gen füzyonlarına yol açan kromozom 2'nin translokasyonlarında yer alır.
Kullanım Kılavuzu | İndir |