AML1 bileşeni, CLIC6 genini kapsayan AML1 ( RUNX1 ) genine sentromerik olarak yerleştirilmiş kırmızı etiketli bir 156kb prob ve SHGC-87606 ve D21S1921 belirteçleri dahil olmak üzere AML1 ( RUNX1 ) geninin bir kısmını kapsayan bir 169kb probdan oluşur. Yeşil ile işaretlenmiş ETO (RUNX1T1) bileşeni, genin santromerik kısmını ve yan bölgeyi kaplayan 151 kb'lik bir sonda ve genin telomerik kısmını ve yan bölgeyi kaplayan 194 kb'lik bir sondadan oluşur.
21q22.1'deki RUNX1 ( RUNX ailesi transkripsiyon faktörü 1 ) geni , t(8;21)(q21.3;q22)'de Ensembl konumu 8q21.3'teki RUNX1T1 ( RUNX1 partner transkripsiyonel ko-represör 1 ) geni ile birleştirilir. .1) translokasyon, en yaygın olarak akut miyeloid lösemi (AML) FAB (Fransız-Amerikan-İngiliz sınıflandırması) tip M2 hastalarında bulunur.
at(8;21)(q21.3;q22.1) translokasyonundan kaynaklanan RUNX1::RUNX1T1 füzyonlu AML, Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) miyeloid neoplazmalar ve akut lösemi 1 sınıflandırmasına göre bilinen bir hastalık antitesidir . Translokasyon, AML FAB tip M2 hastalarının %10-22'sinde ve genel olarak AML vakalarının %5-10'unda görülür, en yaygın olarak çocuklarda ve genç erişkinlerde 2 ve iyi bir prognostik göstergedir 3,4,5 . t(8;21) kesme noktası esas olarak işlem alanı ve oluşturulan füzyon proteini transkripsiyon faktörü RUNX1T1 2 ile kaynaşmış RUNX1'in DNA bağlama alanını içermeden hemen önce ekson 5 ve 6 arasındaki intronda meydana gelir .
RUNX1::RUNX1T1 füzyonunu oluşturan karşılıklı t(8;21) translokasyonuna ek olarak , varyant translokasyonları da rapor edilmiştir. Bu değişken yeniden düzenlemeler şifreli olabilir ve G-bandı tarafından kolayca gözden kaçabilir; ancak, FISH bu tür yeniden düzenlemelerin varlığını gösterebilir 2 .
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
