Prob özellikleri
AML1, 21q22.12, Kırmızı
AML1, 21q22.12, Yeşil
AML1 prob karışımı, CLIC6 genini kapsayan AML1 (RUNX1) genine sentromerik kırmızı ile etiketlenmiş 156 kb'lik bir prob ve SHGC- işaretleyicileri dahil AML1 (RUNX1) geninin bir kısmını kapsayan yeşil etiketli 169 kb'lik bir probtan oluşur. 87606 ve D21S1921.
Prob bilgisi
21q22.12'deki RUNX1 ( RUNX ailesi transkripsiyon faktörü 1 ) geni, insan akut lösemisinde gözlenen kromozomal yeniden düzenlemelerin en sık hedeflerinden biridir.
En yaygın yeniden düzenlemeler, ETV6-RUNX1 ve RUNX1-RUNX1T1 füzyonlarıdır. ETV6-RUNX1 füzyonu, çocukluk B-hücreli akut lenfoblastik lösemi (ALL) vakalarının yaklaşık %21'inde gözlenen t(12;21)(p13;q22) translokasyonu tarafından sağlanırken, RUNX1-RUNX1T1 füzyonu akut miyeloid lösemi (AML) FAB (Fransız-Amerikan-İngiliz sınıflandırması) tip M2 hastalarının %10-22'sinde ve genel olarak AML vakalarının %5-10'unda gözlenen t(8;21)(q22;q22) translokasyonunun sonucu 2,3 . Bu yeniden düzenlemelerin her ikisi de bu hastalıklarda 4,5 iyi prognostik göstergeler olarak kabul edilir .
RUNX1 geni ayrıca 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 ve X 6 kromozomları dahil olmak üzere ortaklarla birlikte diğer birçok daha nadir translokasyonlarda yeniden düzenlenir. . Bu parçalayıcı prob, ortak genden bağımsız olarak yeniden düzenlemelerin saptanmasına izin verecek şekilde tasarlanmıştır.
RUNX1'in yeniden düzenlemeleri yer değiştirmelerle sınırlı değildir. FISH kullanılarak, çocukluk ALL 7,8'de RUNX1 geni dahil olmak üzere kromozom 21'in (iAMP21) amplifikasyonları da bulunmuştur . Bu amplifikasyonlar daha kötü sonuçlarla ilişkilendirilmiştir 9.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
