Prob özellikleri
UBE3A, 15q11.2-q12, Kırmızı
15qter, 15q26.3, Yeşil
Angelman (UBE3A/D15S10) probu 108 kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir, UBE3A geninin çoğunu kapsar ve D15S10 işaretleyicisini içerir. 15qter subtelomere özgü prob (klon 154P1), yeşil ile etiketlenmiştir, kromozom 15'in tanımlanmasına izin verir ve bir kontrol probu görevi görür.
Prob bilgisi
Angelman sendromlu (AS) hastaların %70'inde, 15q11.2-q13'te 3-4Mb'lik büyük bir de novo maternal delesyon gözlenmiştir 1,2,3 . Vakaların geri kalan %30'unda, aynı bölgenin baba tarafından uniparental dizomisi (~%2), damgalama kusurları (~%2-3) ve UBE3A gen 1 mutasyonları gibi altta yatan nedenler vardır .
UBE3A geni, SNRPN genine yaklaşık 400 kb telomerik minimum AS kritik bölgesi 4 içinde yer alır. Beyin 5'teki maternal alelin tercihli ifadesini gösterir ve normal metilasyon ve 15q11-13'ün iki ebeveyn katkısı ile AS hastalarının %20-30'unda mutasyona uğrar. Nedensel AS genlerinden biri olarak kabul edilir 4,5 .
Angelman bölge probu, yaklaşık 108kb genomik DNA'yı kapsar, UBE3A geninin çoğunu hedefler ve D15S10 lokusunu içerir. Bu prob, UBE3A'nın küçük intragenik delesyonlarını veya mutasyonlarını tespit etmeyecek olsa da, AS bölgesindeki delesyonları tespit etmek için kullanılabilir. Prob, SNRPN/Imprinting Center probu ile tespit edilen bir Prader-Willi sendromu silinmesinin doğasını belirlemeye yardımcı olmak için de kullanılabilir (bkz. LPU005). 15q11-13'ün büyük, 3-4Mb'lik silmeleri, her iki araştırma bölgesinin (SNRPN/IC ve UBE3A/D15S10) silinmesine neden olur. IC ve SNRPN'yi içeren daha küçük silmeler, UBE3A/D15S10 probunun silinmesine neden olmaz. Bu silmeler, çok daha yüksek bir nüks riskini gösterebilir (muhtemelen büyük anasoylu kalıtım yoluyla) ve taşıyıcılar ve aileleri daha fazla araştırma gerektirebilir 6 .
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
