Prob özellikleri
BCL2, 18q21.33-q22.1, Kırmızı
BCL2, 18q21.33-q22.1, Yeşil
BCL2 ürünü, BCL2 geninin her iki tarafında konumlandırılmış iki yeşil 161kb, 196kb prob ve iki kırmızı 304kb, 176kb probdan oluşur.
Prob bilgisi
18q21.33'te bulunan B-hücresi CLL/Lenfoma 2 (BCL2) geni, mitokondriyal membran geçirgenliğini 1 kontrol ederek programlanmış hücre ölümü veya apoptozu düzenleyen ve buna katkıda bulunan büyük bir protein ailesinden birini kodlar.
BCL2 geninin translokasyonları, BCL2 proteininin sabit ifadesi ile sonuçlanır. BCL2 genellikle at(14;18)(q32;q21.3) yoluyla immünoglobulin (IG) ağır zincir (IGH) genine ve nadiren t(2;18)(p11) yoluyla IG hafif zincir (IGK veya IGL) lokuslarına yer değiştirir. ;q21.3) veya t(18;22)(q21.3;q11) 2 .
Translokasyonun (t(14;18)(q32.33;q21.33)) hem IGH hem de BCL2'nin yanında düzenlendiği gözleminin aracılık ettiği IGH geninin birleştirme işlevindeki bir hatadan kaynaklandığı düşünülmektedir. normal B lenfositlerinde 3 boyutlu uzayda birbirlerini 3. Birleştirme (J) segmentinin sonundaki translokasyon kırılma noktası ve ardından BCL2 geninin bu bölgeye füzyonu, BCL2 geninin bu süreçlerin düzenleyici kontrolü altına girmesiyle sonuçlanır. normalde IGH gen aktivitesinin sürdürülmesinde yer alır 4 .
t(14;18), Foliküler Lenfoma (FL) vakalarının %70-95'inde ve Diffüz Büyük B-hücreli Lenfoma (DLBCL) 2 vakalarının %20-30'unda görülür . DLBCL'de t(14;18) translokasyonunun varlığı, sonucun bir göstergesidir ve kötü bir prognostik etkiye sahiptir 5 . BCL2 translokasyonları ayrıca Kronik B-hücresi Lenfoproliveratif Hastalığı (CLPD) ile ilişkilendirilmiştir ve Kronik Lenfositik Lösemide (CLL) 6 sıklıkla ortaya çıkar.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
