Prob özellikleri
BCR, 22q11.22-q11.23, Yeşil
ABL1, 9q34.11-q34.12, Kırmızı
ASS1, 9q34.11-q34.12, Mavi
BCR/ABL1 prob karışımı, BCR genine sentromerik bir 169 kb yeşil prob içerir ve GNAZ ve RAB36 genlerini içerir. İkinci bir yeşil prob, BCR genine telomerik 148 kb'lik bir bölgeyi kapsar ve IGLL1 geninin bir kısmını kapsar. Kırmızı bir prob, ABL1 genini kapsayan 346 kb'lik bir bölgeyi kapsar. 173 kb'lik bir bölgeyi kapsayan ve tüm ASS1 genini kapsayan ek bir mavi prob vardır.
Prob bilgisi
BCR ( RhoGEF ve GTPaz'ın BCR aktivatörü ) geni 22q11.23'te, ABL1 ( ABL proto-onkojen 1, reseptör olmayan tirozin kinaz ) geni 9q34.12'de ve ASS1 ( argininosüksinat sentaz 1 ) geni 9q34.11'de bulunur. BCR ve ABL1 arasındaki translokasyon, BCR-ABL1 füzyon genine yol açar ve bir Philadelphia kromozomu üretir; bu yer değiştirmenin görünen sonucu.
Bir BCR-ABL1 füzyonunun varlığı, bir dizi hematolojik bozuklukta önemli tanısal ve prognostik etkilere sahiptir.
t(9;22)(q34.12;q11.23) translokasyonu, kronik miyeloid löseminin (KML) ayırt edici özelliğidir ve vakaların yaklaşık %90-95'inde1 bulunur. Kalan vakalar, varyant bir translokasyona sahiptir veya 9q34.12 ile 22q11.23 arasında, rutin sitogenetik analiz 1 ile tanımlanamayan şifreli bir translokasyona sahiptir . BCR-ABL1 füzyonları ayrıca yetişkin akut lenfoblastik löseminin (ALL) %25'inde ve çocukluk ALL1'in %2-4'ünde bulunabilir . Bu yeniden düzenleme, nadir görülen akut miyeloid lösemi (AML) 2 vakalarında da görülür .
9 ve 22. kromozomlar arasındaki translokasyona, ASS1( argininosüksinat sentaz 1 ) bölgesi 3 dahil olmak üzere türev kromozom 9 üzerindeki proksimal dizilerin kaybı eşlik edebilir . Eşzamanlı ASS1 gen silmeleri, KML'de daha kötü prognoz ile ilişkilendirilmiştir, ancak bu, tirozin kinaz inhibitörleri (TKI'ler) 4 ile tedavi ile kısmen ortadan kaldırılabilir ; bu nedenle, BCR-ABL1 translokasyonu olan hastalarda atipik paternlerin oluşturulmasının klinik tanısal ve prognostik etkileri olabilir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
