BCR/ABL Translocation

Hematoloji problari

Prob özellikleri BCR, 22q11.22-q11.23, Yeşil ABL1, 9q34.11-q34.12, Kırmızı BCR/ABL1 prob karışımı, BCR genine sentromerik bir 169 kb yeşil prob içerir ve GNAZ ve RAB36 genlerini kapsar. İkinci bir yeşil prob, IGLL1 geninin telomerik ucunu ve ötesindeki kuşatıcı bölgeyi içeren 148 kb'lik bir bölgeyi kapsar. Kırmızı bir prob, ABL1 genini içeren 346 kb'lik bir bölgeyi kapsar. 173 kb'lik bir bölgeyi kapsayan ve tüm ASS1 genini kapsayan ek bir kırmızı prob vardır. Prob bilgisi BCR ( RhoGEF ve GTPaz'ın BCR aktivatörü ) geni 22q11.23'te bulunur ve ABL1 ( ABL proto-onkogen 1, reseptör olmayan tirozin kinaz ) geni 9q34.12'de bulunur. Bu iki gen arasındaki translokasyon, BCR-ABL1 füzyon genine yol açar ve bir Philadelphia kromozomu üretir; bu yer değiştirmenin görünen sonucu.

Katalog No : LPH 007

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri
BCR, 22q11.22-q11.23, Yeşil
ABL1, 9q34.11-q34.12, Kırmızı
BCR/ABL1 prob karışımı, BCR genine sentromerik bir 169 kb yeşil prob içerir ve GNAZ ve RAB36 genlerini kapsar. İkinci bir yeşil prob, IGLL1 geninin telomerik ucunu ve ötesindeki kuşatıcı bölgeyi içeren 148 kb'lik bir bölgeyi kapsar. Kırmızı bir prob, ABL1 genini içeren 346 kb'lik bir bölgeyi kapsar. 173 kb'lik bir bölgeyi kapsayan ve tüm ASS1 genini kapsayan ek bir kırmızı prob vardır.

Prob bilgisi
BCR ( RhoGEF ve GTPaz'ın BCR aktivatörü ) geni 22q11.23'te bulunur ve ABL1 ( ABL proto-onkogen 1, reseptör olmayan tirozin kinaz ) geni 9q34.12'de bulunur. Bu iki gen arasındaki translokasyon, BCR-ABL1 füzyon genine yol açar ve bir Philadelphia kromozomu üretir; bu yer değiştirmenin görünen sonucu.

Bir BCR-ABL1 füzyonunun varlığı, bir dizi hematolojik bozuklukta önemli tanısal ve prognostik etkilere sahiptir.

t(9;22)(q34.12;q11.23) translokasyonu, kronik miyeloid löseminin (KML) ayırt edici özelliğidir ve vakaların yaklaşık %90-95'inde bulunur1. Kalan vakalarda varyant translokasyonu vardır veya rutin sitogenetik analiz 1 ile tanımlanamayan 9q34 ve 22q11.23'ü içeren şifreli bir yeniden düzenleme vardır .

BCR-ABL1 füzyonu ayrıca yetişkin akut lenfoblastik löseminin (ALL) %25'inde ve çocukluk ALL1'in %2-4'ünde bulunabilir . Bir BCR-ABL1 füzyonunun varlığının hem yetişkinlerde hem de çocuklarda ALL'de kötü bir prognoza yol açtığı gösterilmiştir 1,2 . Bu nedenle anormalliğin saptanması, tedavi ve yönetim kararlarını etkileyecek olan risk sınıflandırması için büyük önem taşır 2 . Az sayıda ALL vakasında, translokasyon, sitogenetik olarak görünür bir Philadelphia kromozomu ile sonuçlanmaz. Bu durumlarda, füzyon geninin 3 vurgulanması için FISH gereklidir .

Bu yeniden düzenleme, nadir görülen akut miyeloid lösemi (AML) vakalarında da görülür. Philadelphia-pozitif AML, geleneksel standart kemoterapiye direnci ve kötü prognozu 4 ile karakterize edilir , bu nedenle bu kromozomal anormalliğin doğru ve hızlı bir şekilde tanımlanması hayati önem taşır.