Prob özellikleri
CBFβ, 16q22, Kırmızı
MYH11, 16p13.11, Yeşil
Kırmızı ile etiketlenmiş CBFβ probu, 16q22.1 içinde 617 kb'lik bir bölgeyi kapsar ve CBFβ genini içerir. Yeşil etiketli MYH11 probu, 16p13.11 içinde 621 kb'lik bir bölgeyi kapsar ve MYH11 genini içerir.
Prob bilgisi
CBFβ ( çekirdek bağlama faktörü alt birim beta ) geni 16q22.1'de bulunur ve MYH11 ( miyozin ağır zincir 11 ) geni 16p13.11'de bulunur. İnversiyon inv(16)(p13.11q22.1) ve translokasyon t(16;16) (p13.11;q22.1), CBFβ-MYH11 füzyon genine yol açar.
inv(16)(p13.11q22.1) veya t(16;16)(p13.11;q22.1) ile akut miyeloid lösemiler, Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) miyeloid neoplazmalar sınıflandırmasına göre bilinen bir hastalık varlığı oluşturur ve akut lösemi 1 . Bu yeniden düzenlemeler sıklıkla kemik iliği eozinofillerinde artış olan miyelomonositik alt tipli hastalarda, AML FAB (Fransız-Amerikan-İngiliz sınıflandırması) tip M4Eo'da bulunur ve tüm AML'lerin % 5-8'inde1 bulunur. Tedaviye bağlı AML vakalarında da bu yeniden düzenleme olabilir 1,2 .
CBFB-MYH11 yeniden düzenlemeleri, AML 3,4 hastalarında olumlu bir sitogenetik risk grubu olarak sınıflandırılır .
Kesme noktaları, CBFB'nin intron 5'inde ve MYH11'in intron 5'inde meydana gelir. CBFB'nin N-terminali, multimerizasyon alanıyla MYH11'in C-terminaline birleşir. Ortaya çıkan kimerik protein, aktif CBF miktarını azaltır. Çekirdekte CBFB-MYH11/CBFA multimerlerinin birikmesi de meydana gelir. CBFB, belirli ADP-ribosilasyon faktörlerinin (ARF'ler) ve diğer tümör baskılayıcı genlerin (TSG'ler) ekspresyonunu düzenler ve bu nedenle füzyon proteininin, TSG ekspresyonunu 3 baskıladığı düşünülmektedir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
