Prob özellikleri
Alpha Satellite 12 Plus Probu, merkezsel tekrar dizisi D12Z3'ü tanıyan, kırmızı etiketli bir tekrar dizisi probu.
Prob bilgisi
Trizomi 12, KLL'de tekrarlayan bir anormalliktir, vakaların 1 %20'sinde görülür ve sıklıkla benzersiz sitogenetik sapma olarak görülür (trizomi 12'li vakaların %40-60'ı) 2 . Trizomi 12'li hastalar, başka herhangi bir genetik lezyonun olmaması durumunda düşük riskli olarak sınıflandırılır 3 . Bu ürün ayrıca 5 (LPH 069-S) ve 10 (LPH 069) test kiti boyutlarında mevcuttur ve gecelik hibridizasyon için optimize edilmiştir.
12p11.1-q11.1 (D12Z3)
Prob özellikleri
Kırmızı ile etiketlenmiş 13q14.2-q14.3 probu, D13S319 ve D13S25 işaretlerini kapsar. 13qter subtelomere özgü prob (klon 163C9), yeşil ile etiketlenmiştir, kromozom 13'ün tanımlanmasına izin verir ve bir kontrol probu görevi görür.
Prob bilgisi
13q14'ü etkileyen delesyonlar, CLL 3,4,5'te en sık görülen yapısal genetik sapmalardır . Bu bölgenin KLL hastalarının %30-60'ında heterozigot olarak silindiği ve %10-20'sinde homozigot olarak silindiği bulunmuştur 6 . 13q14 delesyonları olan hastalar, başka herhangi bir genetik lezyonun yokluğunda çok düşük riskli olarak sınıflandırılır 3 .
13q14.2-q14.3
Prob özellikleri
P53 prob karışımı, tüm P53 (TP53) genini ve yan bölgeleri kapsayan kırmızı etiketli 161 kb'lik bir probtan oluşur. Prob karışımı ayrıca 17 sentromer (D17Z1) için yeşil etiketli bir kontrol probu içerir.
Prob bilgisi
17p13'teki TP53 ( tümör proteini p53 ) geni, en önemli tümör baskılayıcı genlerden biridir; genetik stabilitenin korunmasında temel rolü olan güçlü bir transkripsiyon faktörü görevi görür. TP53 kaybı KLL hastalarının %10'unda rapor edilir ve en kötü prognostik belirteç olarak kabul edilir 3,7 .
17p13.1 (P53)
Prob özellikleri
ATM probu 182 kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve NPAT geninin telomerik ucunu ve ATM geninin santromerik ucunu D11S3347 işaretleyicisinin hemen ötesine kadar kapsar. Prob karışımı ayrıca yeşil etiketli 11 sentromer (D11Z1) için bir kontrol probu içerir.
Prob bilgisi
11q22.3'teki ATM ( ATM serin/treonin kinaz ) geni, hücre hasarının yönetiminde yer alan önemli bir kontrol noktası genidir ve işlevi, hücredeki DNA hasarının seviyesini değerlendirmek ve hücrede yer alan anahtar substratları fosforile ederek onarmaya çalışmaktır. DNA hasarı tepki yolu 8 . KLL'li hastaların %18'inde ATM kaybı bildirilmiştir ve KLL'de kötü bir prognostik belirteç olarak kabul edilmektedir9 .
11q22.3 (ATM)
Prob özellikleri
MYB prob karışımı, tüm MYB genini kapsayan kırmızı etiketli bir 183kb prob ve AHI1 geninin sentromerik bir parçasını içeren gene telomerik bir bölgeden oluşur. Bu prob karışımı ayrıca yeşil etiketli 6 sentromer (D6Z1) için bir kontrol probu içerir.
Prob bilgisi
KLL'de 6q kromozomunun delesyonları tekrar eder. MYB ( MYB protoonkogen, transkripsiyon faktörü ) geni, hematopoietik hücre proliferasyonu ve farklılaşmasında esastır 10,11 . 6q23.3 bandında bulunur ve 6q silme için bir işaretleyici olarak sağlanır.
