Prob özellikleri
Cri-Du-Chat (CTNND2), 5p15.2, Kırmızı
Cri-Du-Chat (UBE2QL1), 5p15.31, Yeşil
SOTOS, 5q35, Yeşil
CTNND2 probu 159 kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve D5S2883 işaretleyicisini içeren bir bölgeyi kapsar. UBE2QL1 probu 193 kb'dir, yeşil renkle işaretlenmiştir ve D5S1637E ve D5S2678 işaretleri ile tüm UBE2QL1 geni dahil olmak üzere bir bölgeyi kapsar. SOTOS probu 167 kb'dir, yeşil ile etiketlenmiştir ve NSD1 genini kapsar. Üç benzersiz dizi, birbirleri için kontrol probları görevi görür ve 5. kromozomun tanımlanmasına izin verir.
Prob bilgisi
Cri-du-chat sendromu, bebeklerde çoklu doğumsal anomaliler, zeka geriliği, mikrosefali, anormal yüz ve miyavlama ağlamasından oluşur. Cri-du-chat Sendromu, kromozom 51'in kısa kolunun bir kısmının farklı boyutlardaki delesyonları ile ilişkilidir .
Tahmini prevalans 20.000'de 1 ile 50.000 doğumda 1 arasında değişir 2 , bu da onu en yaygın delesyon sendromlarından biri yapar. Yüksek perdeli ağlamaya karışan kritik bir kromozomal bölge, kromozom bandı 5p15.3 3'ün proksimal kısmına eşlenmiştir . Sendromun geri kalan özelliklerinde yer alan bölge 5p15.2 3,4,5 olarak haritalanmıştır .
SOTOS sendromu, belirgin bir yüz görünümü, çocuklukta aşırı büyüme ve gelişimsel gecikme ile karakterize nörolojik bir hastalıktır 6 . Malign tümör oluşumunun da SOTOS sendromu 7 ile ilişkili olduğu bildirilmiştir .
Bir histon metiltransferazı kodlayan ve kromatin regülasyonunda 8 yer alan bir gen olan NSD1, kromozomal translokasyon 9 taşıyan bir hastada 5q35 kesme noktası tarafından bozulan gen olarak tanımlandı . NSD1 geninin haploins yetmezliği, SOTOS sendromunun ana nedeni gibi görünmektedir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
