D13S25, 13q14.3, Kırmızı
13qter, 13q34, Yeşil
Kırmızı ile etiketlenmiş D13S25 probu, DLEU7 geninin çoğunu ve D13S25 işaretleyicisini içeren 306 kb'lik bir bölgeyi kapsar. 13qter subtelomere özgü prob (klon 163C9), yeşil ile etiketlenmiştir, kromozom 13'ün tanımlanmasına izin verir ve bir kontrol probu görevi görür.
Prob bilgisi
13. kromozomun uzun kolunun tamamının veya bir kısmının kaybına yol açan yeniden düzenlemeler, çok çeşitli hematolojik bozukluklarda sıklıkla görülür.
Kromozom 13q aberasyonları multipl miyelom vakalarının (MM) %16-40'ında meydana gelir, bunların çoğu tam monozomi 13'tür (%85), geri kalan %15 ise 13q 1.2,3'ün silinmesini oluşturur . Multipl miyelom hastalarına ilişkin bir vaka çalışması, silinen kritik bölgeyi 13q144'e kadar daralttı . Tarihsel olarak, 13q'nun silinmesi, MM'de kötü prognoz ile ilişkilendirilmiştir, ancak şimdi bunun prognostik öneminin, diğer eşzamanlı genetik lezyonlar 3,5 ile ilişkisi ile ilişkili olabileceğine inanılmaktadır .
13q14'ü etkileyen delesyonlar, kronik lenfositik lösemide (KLL) 6,7,8 en sık görülen yapısal genetik sapmalardır . Bu bölgenin KLL hastalarının 9 %30-60'ında heterozigot olarak silindiği ve %10-20'sinde homozigot olarak silindiği bulunmuştur . Hayatta kalma oranının iki grup 10 için benzer olduğu gösterilmiştir . 13q14 delesyonları olan hastalar, başka herhangi bir genetik lezyonun yokluğunda çok düşük riskli olarak sınıflandırılır 11 .
İki kodlayıcı olmayan RNA geni, DLEU1 ( lenfositik lösemi 1'de silinir ) ve DLEU2 ( lenfositik lösemi 2'de silinir ) artı genetik işaretleyici D13S319, 13q1412'nin patojenik kritik bölgesini kapsar . DLEU1, 13q14 bölgesi 13 içinde en muhtemel CLL ile ilişkili aday tümör baskılayıcı gen olarak kabul edilir . Daha sonra, RB1 geni ile D13S25 arasında ve DLEU1 lokusu içinde yer alan D13S319'un CLL vakalarının %44'ünde silindiği bulundu 14 . D13S25'i kapsayan D13S319 bölgesine telomerik bir genin hemizigos delesyonlu vakalarda önemli olabileceği ve bu genin farazi bir tümör baskılayıcı gen olduğu da öne sürülmüştür 15 .
