D13S319 / 13QTER / 12CEN Deletion

Hematoloji problari

Prob özellikleri D13S319, 13q14.2 – q14.3, Kırmızı 13qter, 13q34, Mavi D12Z3, 12p11.1-q11.1, Yeşil Kromozom 12 Alfa Uydu Probu yeşil olarak etiketlenmiştir ve merkezsel tekrar dizisi D12Z3'ü tanır. D13S319 probu, DLEU1'in santromerik ucunu kaplayan ve DELU2 geninin çoğunu içeren kırmızı etiketli bir 156kb probdan oluşur, ayrıca D13S319 ve D13S272 işaretlerini de kapsar. Mavi ile etiketlenmiş 13qter subtelomere özgü prob, 13. kromozomun tanımlanmasına izin verir ve bir kontrol probu görevi görür.13q14 bandını etkileyen delesyonlar ve 12. kromozomun trizomisi, kronik lenfositik lösemide (KLL) sık görülen olaylardır. 13q14'ü etkileyen delesyonlar, kronik lenfositik lösemide (CLL) 1,2,3 en sık görülen yapısal genetik sapmalardır . Bu bölgenin KLL hastalarının %30-60'ında heterozigot olarak silindiği ve %10-20'sinde homozigot olarak silindiği bulunmuştur 4 . Hayatta kalma oranının iki grup 5 için benzer olduğu gösterilmiştir . 13q14 delesyonları olan hastalar, başka herhangi bir genetik lezyonun yokluğunda çok düşük riskli olarak sınıflandırılır 6 . İki kodlayıcı olmayan RNA geni, DLEU1 ( lenfositik lösemi 1'de silinir ) ve DLEU2 ( lenfositik lösemi 2'de silinir ) artı genetik işaretleyici D13S319, 13q147'nin patojenik kritik bölgesini kapsar . DLEU1, 13q14 bölgesi 8 içinde en muhtemel CLL ile ilişkili aday tümör baskılayıcı gen olarak kabul edilir . Trizomi 12, KLL'de tekrarlayan bir anormalliktir, vakaların %20'sinde9 görülür ve sıklıkla benzersiz sitogenetik sapma olarak görülür (trizomi 12'li vakaların %40-60'ı) 2 . Trizomi 12'li hastalar, başka herhangi bir genetik lezyonun olmaması durumunda düşük riskli olarak sınıflandırılır 6 .

Katalog No : LPH 066

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri

D13S319, 13q14.2 – q14.3, Kırmızı
13qter, 13q34, Mavi
D12Z3, 12p11.1-q11.1, Yeşil
Kromozom 12 Alfa Uydu Probu yeşil olarak etiketlenmiştir ve merkezsel tekrar dizisi D12Z3'ü tanır. D13S319 probu, DLEU1'in santromerik ucunu kaplayan ve DELU2 geninin çoğunu içeren kırmızı etiketli bir 156kb probdan oluşur, ayrıca D13S319 ve D13S272 işaretlerini de kapsar. Mavi ile etiketlenmiş 13qter subtelomere özgü prob, 13. kromozomun tanımlanmasına izin verir ve bir kontrol probu görevi görür.

Prob bilgisi
13q14 bandını etkileyen delesyonlar ve 12. kromozomun trizomisi, kronik lenfositik lösemide (KLL) sık görülen olaylardır.

13q14'ü etkileyen delesyonlar, kronik lenfositik lösemide (CLL) 1,2,3 en sık görülen yapısal genetik sapmalardır . Bu bölgenin KLL hastalarının %30-60'ında heterozigot olarak silindiği ve %10-20'sinde homozigot olarak silindiği bulunmuştur 4 . Hayatta kalma oranının iki grup 5 için benzer olduğu gösterilmiştir . 13q14 delesyonları olan hastalar, başka herhangi bir genetik lezyonun yokluğunda çok düşük riskli olarak sınıflandırılır 6 .

İki kodlayıcı olmayan RNA geni, DLEU1 ( lenfositik lösemi 1'de silinir ) ve DLEU2 ( lenfositik lösemi 2'de silinir ) artı genetik işaretleyici D13S319, 13q147'nin patojenik kritik bölgesini kapsar . DLEU1, 13q14 bölgesi 8 içinde en muhtemel CLL ile ilişkili aday tümör baskılayıcı gen olarak kabul edilir .

Trizomi 12, KLL'de tekrarlayan bir anormalliktir, vakaların %20'sinde9 görülür ve sıklıkla benzersiz sitogenetik sapma olarak görülür (trizomi 12'li vakaların %40-60'ı) 2 . Trizomi 12'li hastalar, başka herhangi bir genetik lezyonun olmaması durumunda düşük riskli olarak sınıflandırılır 6 .