Prob özellikleri
20q12, Kırmızı
20q13.12, Yeşil
Kırmızı ile etiketlenmiş 20q12 probu, PTPRT geninde 331 kb'lik bir bölgeyi kapsar ve D20S108 işaretleyici içerir. Yeşil (141kb ve 174kb) ile etiketlenmiş 20q13.1 probları, MYBL2 genini kapsar ve D20S150 işaretini içerir.
Prob bilgisi
20. kromozomun uzun kolunun silinmesi, miyeloid maligniteler, özellikle miyeloproliferatif neoplazmalar (MPN), miyelodisplastik sendromlar (MDS) ve akut miyeloid lösemi (AML) 1 ile ilişkili yaygın bir kromozomal anormalliktir.
Polisitemi vera (PV) hastalarının %10'unda ve diğer MPN'lerde 2 kromozom 20'nin [del(20q)] uzun kolunun silinmesi gözlenir . Ek olarak, MDS vakalarının %4'ünde ve AML vakalarının %1-2'sinde görülebilir2 . Tek anormalliğin del(20q) olduğu MDS için prognoz iyidir; ancak ikincil anormalliklerin varlığı hastalık ilerlemesinin göstergesi olabilir 3 .
FISH, zayıf sitogenetik numune preparasyonlarında anormalliğin varlığını ve kapsamını doğrulamada özellikle yararlıdır.
Potansiyel hedef genler, 20q12 bandındaki AML/MDS ve MPD ortak silinmiş bölgesi arasındaki örtüşme bölgesinde araştırılmıştır. Hem kemik iliğinde hem de CD34+ hücrelerinde beş gen ifade edildi. Bu genlerden üçü daha önce tanımlanmıştı: L(3)MBTL1, mitoz sırasında kromatin yapısını düzenler; SRSF6, mRNA'nın alternatif eklenmesinin düzenlenmesi için önemli olan serin açısından zengin bir proteini kodlar; ve MYB transkripsiyon faktörü ailesinin bir üyesi olan MYBL2, hücre döngüsü kontrolünde 2,4,5 yer alır.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
