Prob özellikleri
EGR1, 5q31.2, Kırmızı
5p15.31, Yeşil
Kırmızı ile etiketlenmiş EGR1 probu, D5S500 işaretini içeren 5q31.2 içinde 186 kb'lik bir bölgeyi kapsar. Prob karışımı ayrıca, D5S630 işaretleyicisini içeren 5p15.3'teki kromozom 5 için yeşil olarak etiketlenmiş bir kontrol probu içerir.
Prob bilgisi
5. kromozomun uzun kolunun silinmesi miyelodisplastik sendrom (MDS) ve akut miyeloid lösemide (AML) en sık görülen karyotipik anormalliklerden biridir ve miyelodisplazi ile ilgili değişiklikler 1,2'dir .
Tek sitogenetik anormallik olarak del(5q) olan hastaların bir alt grubu, 5q-sendromu 1 olarak adlandırılan tutarlı bir klinik özelliklere sahiptir . <%5 blastlı bu klinik varlığın prognozu daha uygundur ve lenalidomid tedavisine yanıt verir. Bununla birlikte, diğer sitogenetik anormallikler veya aşırı patlamalar ile ilişkili del(5q) hastalarının sağkalımı daha düşüktür 2,3 .
MDS'de 5q kromozomu üzerinde iki kromozomal bölge haritalanmıştır. 5q33'te yaygın olarak silinen bir bölge, 5q- sendromu ile ilişkilidir. 5q31'de yer alan daha yakın bir başka bölge, daha agresif bir MDS ve AML formuyla ilişkilendirilmiştir ve genellikle ek sitogenetik anormallikler ve daha kötü bir prognoz eşlik eder 1,3, 4 .
CytoCell ® Del(5q) probu , 5q31'de bir tümör baskılayıcı gen olan EGR1'in ( erken büyüme yanıtı 1 ) silinmesini saptayacaktır . EGR1'in MDS/ AML5 gelişimini başlatmak için haploins yetmezliği yoluyla hareket ettiği gösterilmiştir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
