Prob özellikleri
7q22.1-q22.2, Kırmızı
7q31.2, Yeşil
Kırmızı ile etiketlenmiş 7q22 probu, RELN geninin telomerik ucunu içeren ve D7S658 işaretleyicisinin ötesine uzanan 396 kb'lik bir bölgeyi kapsar. Yeşil etiketli 7q31 probu, TES geni dahil 203 kb'lik bir bölgeyi kapsar.
Prob bilgisi
7. kromozomun monozomisi ve 7. kromozomun uzun kolundaki delesyonlar, miyeloid bozukluklarda sıklıkla görülen tekrarlayan kromozomal anormalliklerdir.
Monozomi 7 ve del(7q), miyelodisplastik sendrom (MDS), akut miyeloid lösemi (AML) ve jüvenil miyelomonositik lösemi (JMML) 1 dahil olmak üzere bir dizi miyeloid bozuklukta görülür . Ayrıca, yapısal bozuklukları (örn., Fanconi anemisi, Kostmann sendromu, nörofibromatozis tip 1 ve ailesel monozomi 7) 2 olan hastalarda gelişen MDS ve AML'de ortaya çıkar . Karyotipik değişiklikler olarak Monozomi 7 veya del(7q)'nin varlığı, miyeloid malignitelerde 1,3 daha kötü bir sonuçla ilişkilidir .
Kromozom 7'nin delesyonları tipik olarak büyüktür ve miyeloid hastalıklardaki sınır noktalarında heterojendir, bu da ortak silinen bölgelerin (CDR'ler) haritasını çıkarmayı zorlaştırır. Kromozom 7 üzerindeki çok sayıda tümör baskılayıcı genin lösemi oluşumunda 4 işbirliği yapması oldukça olasıdır .
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
