DIGEORGE II

Sendrom (mikrodelesyon) problari

Prob özellikleri CELF2 (BRUNOL3), 10p14, Kırmızı D10Z1, 10p11.1-q11.1, Yeşil CELF2 (BRUNOL3) probu 144 kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve D10S2196, D10S2420 ve D10S1364E işaretlerini içeren bir bölgeyi kapsar. Prob karışımı ayrıca kromozom 10 sentromeri (D10Z1) için yeşil renkle etiketlenmiş bir kontrol probu içerir. Prob bilgisi DiGeorge sendromu 1 ve Velocardiofacial sendromu (VCFS) 2 dahil olmak üzere çeşitli konjenital malformasyon sendromları , 22q11.2 2,3,4,5'te 22. kromozomun silinmesini paylaşır . Bu kromozom 22 delesyonları, bir kromozom 22'nin silinmesine bağlı olarak Kardiyak anormallik, Anormal yüz, Timik aplazi, Yarık damak ve Hipokalemi/Hipertiroidizm klinik bulgularını kapsayan bir anımsatıcı olan, toplu olarak CATCH22 olarak adlandırılmıştır. Bununla birlikte, DiGeorge sendromunda, hastalarda kromozom 22 6,7,8 yerine 10p14 (DGS2) üzerinde delesyon olduğu vakalar da bulunmuştur .

Katalog No : LPU 015

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri
CELF2 (BRUNOL3), 10p14, Kırmızı
D10Z1, 10p11.1-q11.1, Yeşil
CELF2 (BRUNOL3) probu 144 kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve D10S2196, D10S2420 ve D10S1364E işaretlerini içeren bir bölgeyi kapsar. Prob karışımı ayrıca kromozom 10 sentromeri (D10Z1) için yeşil renkle etiketlenmiş bir kontrol probu içerir.

Prob bilgisi
DiGeorge sendromu 1 ve Velocardiofacial sendromu (VCFS) 2 dahil olmak üzere çeşitli konjenital malformasyon sendromları , 22q11.2 2,3,4,5'te 22. kromozomun silinmesini paylaşır . Bu kromozom 22 delesyonları, bir kromozom 22'nin silinmesine bağlı olarak Kardiyak anormallik, Anormal yüz, Timik aplazi, Yarık damak ve Hipokalemi/Hipertiroidizm klinik bulgularını kapsayan bir anımsatıcı olan, toplu olarak CATCH22 olarak adlandırılmıştır. Bununla birlikte, DiGeorge sendromunda, hastalarda kromozom 22 6,7,8 yerine 10p14 (DGS2) üzerinde delesyon olduğu vakalar da bulunmuştur .

10p'deki DGS2 lokusunun silinmesi, 22q'daki DGS1 lokusununkinden 50 kat daha az sıklıkta olabilir ve 200.000 canlı doğumda 1'de meydana geldiği tahmin edilmektedir 9 . DGS2'nin 300kb minimum düzeyde silinmiş bölgesi içinde BRUNOL3 (şimdiki adı CELF2) olarak adlandırılan bir gen tanımlanmıştır ve DGS2 silinmesine 10 dahil olduğu varsayılmaktadır . BRUNOL3, kısmi monozomi 10p 10 ile ilişkili kalp kusuru ve timus hipoplazisi/aplazisi için aday bir gendir ve DGS2 11 ile ilişkili yaygın bir kalp anomalisi olan atriyal septal kusurlarda (ASD'ler) yer alabilir.