Prob özellikleri
E2A, 19p13.3, Kırmızı
E2A, 19p13.3, Yeşil
E2A ürünü, RH98588 işaretçisi dahil olmak üzere E2A (TCF3) genine sentromerik olarak yerleştirilmiş kırmızı etiketli bir 189kb prob ve D19S883 işaretçisi dahil olmak üzere E2A genine telomerik olarak yerleştirilmiş 163kb'lik bir bölgeyi kapsayan yeşil bir probtan oluşur.
Prob bilgisi
TCF3 ( transkripsiyon faktörü 3 ) geni, 19p13.3'te bulunur. TCF3 içeren translokasyonlar, çocukluk çağı B hücreli akut lenfoblastik lösemi (ALL) 1,2'deki en yaygın yeniden düzenlemelerden bazılarıdır .
Ana TCF3 ortaklarından ikisi, 1q23.3'te PBX1 ( PBX homeobox 1 ) ve 17q22'de HLF'dir ( HLF transkripsiyon faktörü, PAR bZIP aile üyesi ). Bunlar sırasıyla TCF3-PBX1 ve TCF3- HLF füzyon genlerini oluşturan t(1;19)(q23;p13) ve t(17;19)(q22;p13) translokasyonlarının bir sonucu olarak TCF3'e kaynaşır. Nadir bir kriptik inversiyon olan inv(19)(p13;q13), TCF3'ü TFPT'ye ( TCF3 füzyon partneri ) kaynaştırarak TCF3-TFPT füzyon geni 1 ile sonuçlandığı bildirilmiştir .
t(1;19)(q23;p13), çocukluk çağı B-ALL 1,2'nin yaklaşık %6'sında mevcut olan en yaygın TCF3 yeniden düzenlemesidir . Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) miyeloid neoplazmalar ve akut lösemi sınıflandırmasına göre, t(1;19)(q23;p13) ile B lenfoblastik lösemi/lenfoma; TCF3-PBX1 ayrı bir hastalık varlığı 2 olarak tanınır . Fonksiyonel füzyon geni, kromozom 19'da bulunur. Der(1) 1,2 kaybıyla bu translokasyonun dengesiz bir formu rapor edilmiştir.. E2A-PBX1 füzyonunun FISH gibi moleküler yöntemlerle saptanması önemlidir, çünkü B-ALL'lerin bir alt kümesi ne TCF3 ne de PBX1'i içermeyen karyotipik olarak aynı t(1;19)'a sahiptir. E2A-PBX1 pozitif lösemi, tarihsel olarak kötü bir sonuçla ilişkilendirildi, ancak modern yoğun tedaviler bunun üstesinden geldi 1,2,4 .
t(17;19)(q22;p13.), öncül B-ALL vakalarının yaklaşık %1'inde bulunan nadir bir translokasyondur1. TCF3-HLF pozitif lösemi, olumsuz prognoz 3,4 ile ilişkilidir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
