E2A, 19p13.3, Yeşil
PBX1, 1q23.3, Kırmızı
Yeşil etiketli E2A probu, E2A (TCF3) geninin 3' ucunu ve yan bölgeyi kapsayan iki prob (110kb ve 146kb) ve gene 5' (sentromerik) bölgesini kapsayan 321kb prob içerir. Kırmızı ile etiketlenmiş PBX1 probu, PBX1 geni içinde haritalanan iki prob (147kb ve 110kb) ve gene 3' (telomerik) haritalayan 117kb prob içerir.
Prob bilgisi
TCF3 ( transkripsiyon faktörü 3 ) geni 19p13.3'te ve PBX1 ( PBX homeobox 1 ) 1q23.3'te bulunur . TCF3 içeren translokasyonlar, çocukluk çağı B hücreli akut lenfoblastik lösemi (ALL) 1,2'deki en yaygın yeniden düzenlemelerden bazılarıdır .
Ana TCF3 ortaklarından ikisi, 1q23.3'te PBX1 ve 17q22'de HLF'dir. Bunlar sırasıyla TCF3-PBX1 ve TCF3-HLF füzyon genlerini oluşturan t(1;19)(q23;p13) ve t(17;19)(q22;p13) translokasyonlarının bir sonucu olarak TCF3'e kaynaşır. Nadir bir kriptik inversiyon olan inv(19)(p13;q13), TCF3'ü TFPT'ye ( TCF3 füzyon partneri ) kaynaştırarak TCF3-TFPT füzyon geni 1 ile sonuçlandığı bildirilmiştir .
Birleşik Krallık ve Avrupa en iyi uygulama yönergeleri, B-hücresi ALL'de bir TCF3 yeniden düzenlemesi tanımlandığında, t(17;19)(q22;p13) ve t(1;19)(q23;p13) arasında şu şekilde ayrım yapmanın önemli olduğunu önermektedir: önceki translokasyon olumsuz prognoz 3,4 ile ilişkilidir .
Kullanım Kılavuzu | İndir |