EVI1 (MECOM) Breakapart

Hematoloji problari

Prob özellikleri EVI1, 3q26.2, Kırmızı EVI1, 3q26.2, Yeşil EVI1, 3q26.2, Mavi EVI1 prob karışımının kırmızı bileşeni, D3S4415 işaretleyicisine telomerik bir 158 kb probdan oluşur ve LRRC34 genini içerir. Yeşil bileşen, EVI1 (MECOM) geninin santromerik kısmını ve D3S1282 işaretleyicisinin ötesini içeren 181 kb'lik bir bölgeyi kapsar. Mavi bileşen, D3S1614 işaretleyicisini içeren EVI1 genine sentromerik 563 kb'lik bir bölgeyi kapsar. Prob bilgisi 3q26.2'deki MECOM ( MDS1 ve EVI1 kompleks lokus ) onkogeni sıklıkla miyeloid orijinli hematolojik malignitelerde yeniden düzenlenir. MECOM, AML ve MDS hastalarının 1 %2-5'inin lösemik hücrelerinde uygun olmayan şekilde ifade edilen bir çinko parmak proteinini kodlar . Bu düzensiz ifade genellikle 3q26.2'yi içeren bir kromozomal yeniden düzenlemeden kaynaklanır ve en yaygın iki sapma t(3;3)(q21;q26.2) ve inv(3)(q21q26.2) 1'dir . Translokasyonlar ve inversiyonlar için kesme noktaları önemli ölçüde değişir. İnversiyon sınır değerleri, MECOM geni dahil olmak üzere sentromerik olarak bulunur ve yaklaşık 600 kb'yi kapsar. 3q26.2 translokasyonlarındaki kesme noktalarının çoğu, MECOM genine göre telomeriktir ve MDS1 geninin telomerik ucu ile MYNN geni 2 dahil bir bölgeyi kapsar . 3q26.2 bölgesini içeren kromozom yeniden düzenlemeleri, miyeloid maligniteler, MECOM geninin anormal ekspresyonu, olumsuz bir prognoz ve agresif bir klinik seyir ile ilişkilidir 2 . inv(3)(q21q26.2) veya t(3;3)(q21;q26.2) ile AML, Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) miyeloid neoplazmalar ve akut lösemi sınıflandırmasına göre bilinen bir hastalık antitesidir. Bu , 3q26.2'de MECOM'u ve 3q213'te RPN1'i (ribophorin I) içeren çok agresif bir klinik seyir ve sapmalar ile dönüştürülmüş veya de novo bir AML'dir . MECOM'un ayrıca tedaviyle ilişkili hastalıkta t(3;21)(q26.2;q22) translokasyonu yoluyla yeniden düzenlendiği ve MECOM-RUNX1 füzyonu 3,4 ile sonuçlandığı gösterilmiştir . MECOM yeniden düzenlemeleri çok heterojendir ve geleneksel sitogenetik tarafından tespit edilmesi zor olabilir, bu da FISH'i tespitleri için faydalı bir araç haline getirir.

Katalog No : LPH 036

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri

EVI1, 3q26.2, Kırmızı
EVI1, 3q26.2, Yeşil
EVI1, 3q26.2, Mavi
EVI1 prob karışımının kırmızı bileşeni, D3S4415 işaretleyicisine telomerik bir 158 kb probdan oluşur ve LRRC34 genini içerir. Yeşil bileşen, EVI1 (MECOM) geninin santromerik kısmını ve D3S1282 işaretleyicisinin ötesini içeren 181 kb'lik bir bölgeyi kapsar. Mavi bileşen, D3S1614 işaretleyicisini içeren EVI1 genine sentromerik 563 kb'lik bir bölgeyi kapsar.

Prob bilgisi
3q26.2'deki MECOM ( MDS1 ve EVI1 kompleks lokus ) onkogeni sıklıkla miyeloid orijinli hematolojik malignitelerde yeniden düzenlenir.

MECOM, AML ve MDS hastalarının 1 %2-5'inin lösemik hücrelerinde uygun olmayan şekilde ifade edilen bir çinko parmak proteinini kodlar . Bu düzensiz ifade genellikle 3q26.2'yi içeren bir kromozomal yeniden düzenlemeden kaynaklanır ve en yaygın iki sapma t(3;3)(q21;q26.2) ve inv(3)(q21q26.2) 1'dir . Translokasyonlar ve inversiyonlar için kesme noktaları önemli ölçüde değişir.

İnversiyon sınır değerleri, MECOM geni dahil olmak üzere sentromerik olarak bulunur ve yaklaşık 600 kb'yi kapsar. 3q26.2 translokasyonlarındaki kesme noktalarının çoğu, MECOM genine göre telomeriktir ve MDS1 geninin telomerik ucu ile MYNN geni 2 dahil bir bölgeyi kapsar .

3q26.2 bölgesini içeren kromozom yeniden düzenlemeleri, miyeloid maligniteler, MECOM geninin anormal ekspresyonu, olumsuz bir prognoz ve agresif bir klinik seyir ile ilişkilidir 2 .

inv(3)(q21q26.2) veya t(3;3)(q21;q26.2) ile AML, Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) miyeloid neoplazmalar ve akut lösemi sınıflandırmasına göre bilinen bir hastalık antitesidir. Bu , 3q26.2'de MECOM'u ve 3q213'te RPN1'i (ribophorin I) içeren çok agresif bir klinik seyir ve sapmalar ile dönüştürülmüş veya de novo bir AML'dir .

MECOM'un ayrıca tedaviyle ilişkili hastalıkta t(3;21)(q26.2;q22) translokasyonu yoluyla yeniden düzenlendiği ve MECOM-RUNX1 füzyonu 3,4 ile sonuçlandığı gösterilmiştir .

MECOM yeniden düzenlemeleri çok heterojendir ve geleneksel sitogenetik tarafından tespit edilmesi zor olabilir, bu da FISH'i tespitleri için faydalı bir araç haline getirir.