EWSR1 Breakapart probu, EWSR1 geninin her iki tarafında konumlandırılmış kırmızı bir 392 kb prob ve bir yeşil 631 kb prob içerir.
Ewing sarkomu (EWS), 20 yaşın altındaki hastalarda en sık görülen ikinci birincil kemik kanseridir 1 . Esas olarak, bu türlerin %83'ünde bulunan t(11;22)(q24;q12) translokasyonunda iki gen - EWSR1 (Ewing Sarcoma Bölgesi 1) ve FLI1 (Friend Lösemi virüsü Entegrasyonu 1) - arasındaki bir translokasyon ile karakterize edilir. tümörler 2 . Kalan vakaların %10'unda EWSR1 ve ERG, t(21;22)(q22;q12) içeren bir varyant translokasyonu vardır ve %1'den azı 7p22 (ETV1), 17q12 (E1AF) veya 2q36'dan (FEV) birini taşır. EWSR1 3 ile translokasyonlar .
EWSR1 ayrıca desmoplazmik küçük yuvarlak hücre tümörlerinde, anjiomatoid fibröz histositomaların bir alt kümesinde ve muhtemelen miksoid liposarkom 4,5'te yer değiştirir .
EWSR1 ayırma probu ayrıca berrak hücreli bir sarkom olan nadir görülen yumuşak doku sarkomunu, histoloji veya immünohistoloji yoluyla yapılması zor olan malign melanomdan ayırt etmek için kullanılabilir. EWS-ATF1 (Aktive Edici Transkripsiyon Faktörü 1) translokasyonu, t(12;22) (q13;q12), berrak hücreli sarkomun %70-90'ında tanımlanmıştır, ancak malign melanomda 6 gözlenmemiştir . Bu translokasyon, EWSR1 ayrılma probu kullanılarak tespit edilebilir.
FISH'in, katı dokularda EWS'nin teşhisi için RT-PCR'den daha duyarlı ve güvenilir bir yöntem olduğu gösterilmiştir 7 .
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
