Prob özellikleri
EWSR1, 22q12, Kırmızı
ERG, 21q22, Yeşil
EWSR1/ERG Translokasyon probu, ERG gen lokusunda kesme noktası bölgesini çevreleyen yeşil problardan (215kb, 154kb) ve EWSR1 lokusunda kesme noktası bölgesini çevreleyen kırmızı problardan (139kb, 151kb) oluşur.
Prob bilgisi
Ewing sarkomu (EWS), 20 yaşın altındaki hastalarda en sık görülen ikinci birincil kemik kanseridir 1 . Esas olarak, bu türlerin %83'ünde bulunan t(11;22)(q24;q12) translokasyonunda iki gen - EWSR1 (Ewing Sarcoma Bölgesi 1) ve FLI1 (Friend Lösemi virüsü Entegrasyonu 1) - arasındaki bir translokasyon ile karakterize edilir. tümörler 2 . Kalan vakaların %10'unda EWSR1 ve ERG, t(21;22)(q22;q12) içeren bir varyant translokasyonu vardır ve %1'den azı 7p22 (ETV1), 17q12 (E1AF) veya 2q36'dan (FEV) birini taşır. EWSR13 ile translokasyonlar.
EWSR1 ayrıca desmoplazmik küçük yuvarlak hücre tümörlerinde, anjiomatoid fibröz histositomaların bir alt kümesinde ve muhtemelen miksoid liposarkom 4,5'te yer değiştirir.
Kullanım Kılavuzu | İndir |