Prob özellikleri
FGFR1, 8p11.23-p11.22, Kırmızı
FGFR1, 8p11.23-p11.22, Yeşil
D8Z2, 8p11.1-q11.1, Mavi
FGFR1 Breakapart/Amplification probu, FGFR1 geninin her iki yanında konumlandırılmış yeşil bir 272kb prob ve bir kırmızı 267kb probdan oluşur. Mavi renkli 8 sentromer probu, kromozom 8 için bir kontrol görevi görür.
Prob bilgisi
8. kromozom üzerinde yer alan Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü 1 (FGFR1), bazı meme kanserlerinde 1 amplifiye edildiği gösterilen ilk gendi ve ayrıca 8p11 miyeloproliferatif sendromu 2 olan bazı hastalarda transloke edildi .
Gen amplifikasyonunun meme tümörlerinin yaklaşık %10'unda nedensel faktör olduğu düşünülmektedir 3 ve gen ürününün aşırı ekspresyonu erken nüksetmeye yol açabileceğinden hastalarda kötü bir prognoz sağladığı gösterilmiştir 4 .
CML'deki BCR/ABL translokasyonu gibi lenfoproliferatif bozukluklardaki diğer genetik kusurlarda olduğu gibi, FGFR1 geni miyeloproliferatif sendromda (EMS veya Kök hücre lösemi/lenfoma sendromu, SCLL), bu genin hem katı tümörlerde hem de kan kanserlerinde önemini vurgulamaktadır. ZNF198 (en yaygın 7 ), FOP, CEP110, BCR, HERV-K, FGFR10P2, TIF1 ve MYO18A8 dahil olmak üzere FGFR1 translokasyonlarıyla ilgili en az sekiz ortak gen vardır .
CytoCell, miyeloproliferatif sendromlu (EMS) hastalardan alınan kemik iliği örneklerinde veya gen amplifikasyonundan şüphelenilen hastalardan alınan doku kesitlerinde kullanılabilen, FGFR1 için üç renkli kombine ayırma ve amplifikasyon FISH probu geliştirmiştir. EMS'de ayırma stratejisi, kromozom 8'i numaralandırmak için mavi bir centromere ile birlikte iki füzyon sinyalinden birinin bölünmesini gösterecektir. FGFR1 amplifikasyonları için test edilen hastalarda, yeri değiştirilmemiş FGFR1 FISH probu bir füzyon olarak görünecektir. sinyal ve bu güçlendirilmiş görünecektir. Kromozom 8 centromere probu da bu durumlarda bir kontrol probu görevi görecektir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
