FIP1L1 / CHIC2 / PDGFRA Deletion

Hematoloji problari

Prob özellikleri FIP1L1, 4q12, Yeşil CHIC2, 4q12, Kırmızı PDGFRA, 4q12, Yeşil FIP1L1/CHIC2/PDGFRA ürünü, D4S1036 işaretçisi dahil FIP1L1 genine sentromerik olarak yerleştirilmiş yeşil etiketli bir 177kb prob, CHIC2 genini kapsayan kırmızı etiketli bir 174kb prob ve yeşil olarak etiketlenmiş bir 174kb prob içerir. D4S956 işaretleyici dahil olmak üzere PDGFRA genine telomerik. Prob bilgisi 4q12'de CHIC2'nin ( sistein açısından zengin hidrofobik alan 2 ) silinmesi, 4q12'de FIP1L1'in ( PAPOLA ve CPSF1 ile etkileşime giren faktör ) 4q12'de PDGFRA ( trombositten türetilmiş büyüme faktörü reseptörü alfa ) ile füzyonu ile hematopoietik hücreleri 1 dönüştüren bir tirozin kinaz üretir . Miyeloid neoplazmalar ve akut löseminin 2008 Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflandırmasında, yeni bir miyeloid neoplazma alt grubu tanıtıldı: Eozinofili ve PDGFRA, PDGFRB veya FGFR1 Anormallikleri ile Miyeloid ve Lenfoid Neoplazmlar . Bu neoplazmalar, bazı ortak özelliklere sahip üç spesifik hastalık grubunu oluşturur 1 . PDGFRA yeniden düzenlemelerini gösteren en yaygın miyeloproliferatif neoplazmalar (MPN), FIP1L1-PDGFRA füzyonları olanlardır. Bu MPN'ler, kronik eozinofilik lösemi (CEL) veya daha nadiren akut miyeloid lösemi (AML) olarak ortaya çıkar. Bu anormallik sitogenetik olarak şifreli olduğundan, FISH füzyon 1,2'nin saptanması için yararlı bir araç sağlar . Füzyonlu hastalar, tirozin kinaz inhibitörleri (TKİ'ler) ile tedaviden fayda görür. Füzyon geninin teşhisi bu nedenle hasta 1,2 için terapötik seçimlere yol açabilir .

Katalog No : LPH 032

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri

FIP1L1, 4q12, Yeşil
CHIC2, 4q12, Kırmızı
PDGFRA, 4q12, Yeşil
FIP1L1/CHIC2/PDGFRA ürünü, D4S1036 işaretçisi dahil FIP1L1 genine sentromerik olarak yerleştirilmiş yeşil etiketli bir 177kb prob, CHIC2 genini kapsayan kırmızı etiketli bir 174kb prob ve yeşil olarak etiketlenmiş bir 174kb prob içerir. D4S956 işaretleyici dahil olmak üzere PDGFRA genine telomerik.

Prob bilgisi
4q12'de CHIC2'nin ( sistein açısından zengin hidrofobik alan 2 ) silinmesi, 4q12'de FIP1L1'in ( PAPOLA ve CPSF1 ile etkileşime giren faktör ) 4q12'de PDGFRA ( trombositten türetilmiş büyüme faktörü reseptörü alfa ) ile füzyonu ile hematopoietik hücreleri 1 dönüştüren bir tirozin kinaz üretir .

Miyeloid neoplazmalar ve akut löseminin 2008 Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflandırmasında, yeni bir miyeloid neoplazma alt grubu tanıtıldı: Eozinofili ve PDGFRA, PDGFRB veya FGFR1 Anormallikleri ile Miyeloid ve Lenfoid Neoplazmlar . Bu neoplazmalar, bazı ortak özelliklere sahip üç spesifik hastalık grubunu oluşturur 1 .

PDGFRA yeniden düzenlemelerini gösteren en yaygın miyeloproliferatif neoplazmalar (MPN), FIP1L1-PDGFRA füzyonları olanlardır. Bu MPN'ler, kronik eozinofilik lösemi (CEL) veya daha nadiren akut miyeloid lösemi (AML) olarak ortaya çıkar. Bu anormallik sitogenetik olarak şifreli olduğundan, FISH füzyon 1,2'nin saptanması için yararlı bir araç sağlar .

Füzyonlu hastalar, tirozin kinaz inhibitörleri (TKİ'ler) ile tedaviden fayda görür. Füzyon geninin teşhisi bu nedenle hasta 1,2 için terapötik seçimlere yol açabilir .