FLI1 / EWSR1 Translocation

Patoloji problari

Prob özellikleri FLI1, 11q24.3, Kırmızı EWSR1, 22q12.1-q12.2 Yeşil FLI1/EWSR1 Translokasyon probu, EWSR1 gen lokusunda kesme noktası bölgesini çevreleyen yeşil problardan (139kb, 151kb) ve FLI1 lokusunda kesme noktası bölgesini çevreleyen kırmızı problardan (94kb, 79kb) oluşur. Prob bilgisi Ewing sarkomu (EWS), 20 yaşın altındaki hastalarda en sık görülen ikinci birincil kemik kanseridir 1 . Esas olarak, t(11;22)(q24;q12) translokasyonunda iki gen - EWSR1 (Ewing's Sarcoma Region 1) ve FLI1 (Friend Lösemi virüsü Entegrasyonu 1) - arasındaki bir translokasyon ile karakterize edilir ve bu türlerin %85'inde bulunur. tümörler 2 . Kalan vakaların %10'unda EWSR1 ve ERG, t(21;22)(q22;q12) içeren bir varyant translokasyonu vardır ve %1'den azı 7p22 (ETV1), 17q12 (E1AF) veya 2q36'dan (FEV) birini taşır. EWSR1 ile translokasyonlar.

Katalog No : LPS 007

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri
FLI1, 11q24.3, Kırmızı
EWSR1, 22q12.1-q12.2 Yeşil
FLI1/EWSR1 Translokasyon probu, EWSR1 gen lokusunda kesme noktası bölgesini çevreleyen yeşil problardan (139kb, 151kb) ve FLI1 lokusunda kesme noktası bölgesini çevreleyen kırmızı problardan (94kb, 79kb) oluşur.

Prob bilgisi
Ewing sarkomu (EWS), 20 yaşın altındaki hastalarda en sık görülen ikinci birincil kemik kanseridir 1 . Esas olarak, t(11;22)(q24;q12) translokasyonunda iki gen - EWSR1 (Ewing's Sarcoma Region 1) ve FLI1 (Friend Lösemi virüsü Entegrasyonu 1) - arasındaki bir translokasyon ile karakterize edilir ve bu türlerin %85'inde bulunur. tümörler 2 . Kalan vakaların %10'unda EWSR1 ve ERG, t(21;22)(q22;q12) içeren bir varyant translokasyonu vardır ve %1'den azı 7p22 (ETV1), 17q12 (E1AF) veya 2q36'dan (FEV) birini taşır. EWSR1 ile translokasyonlar.

EWSR1 ayrıca desmoplazmik küçük yuvarlak hücreli tümörlerde, anjiomatoid fibröz histositomaların bir alt kümesinde ve muhtemelen miksoid liposarkom 3,4'te yer değiştirir .

FLI1/EWSR1 Translokasyon, Dual Fusion probu ayrıca berrak hücreli bir sarkom olan nadir görülen yumuşak doku sarkomunu, histoloji veya immünohistoloji yoluyla yapılması zor olan malign melanomdan ayırt etmek için kullanılabilir. EWS-ATF (Aktive Edici Transkripsiyon Faktörü 1) translokasyonu, t(12;22) (q13;q12), berrak hücreli sarkomun %70-90'ında tanımlanmıştır, ancak malign melanomda 5 gözlenmemiştir . Bu translokasyon, FLI1/EWSR1 Translokasyon, Dual Fusion probu kullanılarak tespit edilebilir. FISH'in, katı dokularda EWS'nin teşhisi için RT-PCR'den daha duyarlı ve güvenilir bir yöntem olduğu gösterilmiştir 6 .