Prob özellikleri
FOXO1, 13q14.1, Kırmızı
FOXO1, 13q14.1, Yeşil
FOXO1 Breakapart probu, FOXO1 geninin proksimalinde yer alan ve D13S765 ve SHGC-111293 işaretlerini kapsayan yeşil etiketli iki prob (405kb ve 183kb) ve kırmızı olarak etiketlenmiş, yerleştirilmiş dört probtan (123kb, 142kb, 95kb ve 253kb) oluşur. FOXO1 geninin distalinde ve D13S638 ve SHGC-16596 işaretlerini kapsayan.
Prob bilgisi
13q14.1'de FOXO1 (forkhead box O1) genini ve 2q36.1'de PAX3 (paired box 3) genini veya 1p36.1'de PAX7 (paired box 7) genini içeren translokasyonlar, alveolar rabdomiyosarkom 1 vakalarında sıklıkla görülür. 2 .
Rabdomiyosarkom, iki ana histolojik alt tipi olan çocuklarda ve genç erişkinlerde görülen en yaygın yumuşak doku sarkomudur: alveolar rabdomiyosarkom (ARMS) ve embriyonal rabdomiyosarkom (ERMS) 3 . FOXO1 yeniden düzenlemeleri, ARMS'de görülen ancak ERMS 1 , 2'de görülmeyen tekrarlayan anormalliklerdir .
ARMS vakalarının yaklaşık %55'i at(2;13)(q36.1;q14) translokasyonu yoluyla bir PAX3-FOXO1 yeniden düzenlemesi ile ilişkilidir ve ARMS vakalarının %22'si at(1; 13)(p36;q14) yer değiştirme 4 . Bu translokasyonlar, FOXO1 transkripsiyon faktörünün sırasıyla 2q36.1 ve 1p36.13'te bulunan PAX3 ve PAX7 transkripsiyon faktörlerine füzyonuna yol açar 2 .
Araştırmalar, PAX-FOXO1 yeniden düzenlemeleri olan ARMS hastalarının ERMS hastalarına kıyasla daha düşük bir sonuca sahip olduğunu, PAX-FOXO1 yeniden düzenlemeleri olmayan ARMS hastalarının ise ERMS 2 , 5 ile benzer sonuçlar gösterdiğini göstermiştir .
ARMS'li hastaların bir alt grubu, füzyon gen amplifikasyonu gösterebilir. Bu, en yaygın olarak PAX7-FOXO1 yeniden düzenlemelerinin varlığıyla ilişkilidir ve füzyon gen amplifikasyonu olmayan PAX-FOXO1 yeniden düzenlemelerine sahip ARMS hastalarına göre önemli ölçüde iyileştirilmiş sonuçlarla ilişkili olduğu gösterilmiştir 6 .
Bu ayrılabilir prob tasarımı, dahil olan ortak genden bağımsız olarak FOXO1 yeniden düzenlemelerinin saptanmasına olanak tanır.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
