Prob özellikleri
FUS, 16p11.2, Kırmızı
FUS, 16p11.2, Yeşil
FUS Breakapart probu, FUS geninin distalinde yer alan ve SHGC-58827 ve D16S2660 işaretlerini kapsayan, yeşille işaretlenmiş bir 502kb prob ile FUS geninin proksimaline yerleştirilmiş ve kaplayan kırmızıyla işaretlenmiş üç probtan (189kb, 160kb ve 96kb) oluşur. işaretleyiciler SHGC-110391 ve D16S2933E.
Prob bilgisi
16p11.2'deki FUS ( FUS RNA bağlayıcı protein ) geni, EWSR1 ( EWS RNA bağlayıcı protein 1 ) geni 1 ile yakından ilişkili, protein kodlayan genlerin FET ailesinin bir üyesidir.
Çeşitli neoplastik hastalık türlerinde, özellikle yumuşak doku sarkomlarında ve akut miyeloid lösemide, FUS genini bir dizi farklı ortak genle içeren tekrarlayan yeniden düzenlemeler bildirilmiştir. Bazı tümör tiplerinde FUS ve EWSR1 füzyon ortakları olarak birbirinin yerini alabilir 2 .
Yumuşak doku sarkomunda, miksoid liposarkom vakalarının yaklaşık %90'ı at(12;16)(q13;p11) translokasyonundan 3 , 4 ; sırasıyla t(11;16) (p11;p11) ve t(7;16)( q32-34;p11) translokasyonlarından kaynaklanan FUS-CREB3L1 ve FUS-CREB3L2 füzyonları, düşük dereceli fibromiksoid sarkomun karakteristiğidir 5 , oysa bir FUS-ATF1 füzyon geni ile sonuçlanan t(12;16)(q13;p11) translokasyonu, anjiomatoid fibröz histiyositoma 6'da görülür .
Bu ayrılma probu, dahil olan ortak genden bağımsız olarak FUS yeniden düzenlemelerinin saptanmasına izin verecek şekilde tasarlanmıştır.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
