IGH, 14q32.33, Yeşil
FGFR3, 4p16.3, Kırmızı
IGH/FGFR3 Plus ürünü, sabite yakın ve IGH bölgesinin Değişken segmenti içinde yeşil etiketli problardan ve kırmızı etiketli FGFR3 problarından oluşur. FGFR3 prob karışımı, D4S2561E işaretleyici dahil olmak üzere FGFR3'e telomerik 118 kb'lik bir prob ve D4S1182 işaretleyici dahil MMSET'e sentromerik 126 kb bölgeyi kapsayan ikinci bir prob içerir.
Prob bilgisi
FGFR3 ( fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 ) geni 4p16.3'te ve IGH ( immünoglobulin ağır lokusu ) 14q32.33'te bulunur .
Multipl miyelom (MM) vakalarının yaklaşık %50-60'ı, IGH ve CCND1, NSD2 (WHSC1) ve FGFR3, CCND3, MAF veya MAFB1 dahil olmak üzere birkaç partnerden birini içeren translokasyonlarla ilişkilidir .
t(4;14)(p16.3;q32.3) translokasyonu, MM'lerin 2,3 %15'inde görülen tekrarlayan bir translokasyondur .
Translokasyon, 4p16'da iki genin düzensizliğine neden olur; WHSC1 ( Wolf-Hirschhorn sendromu adayı 1 ) ve FGFR3. Translokasyonun sonucu, FGFR3 ve WHSC1'in artan ifadesidir. Translokasyon, FGFR3 ekspresyonu 2,3 kaybıyla ilişkili türev kromozom 14'ü kaybeden vakaların %25'i ile dengesiz olabilir .
4. kromozomdaki kesme noktalarının çoğu, FGFR3 ve WHSC1 arasında meydana gelir. 14. kromozomdaki kırılma noktası neredeyse tamamen sabit genlerin geçiş bölgesindedir. Hem FGFR3 hem de WHSC1'in aşırı ekspresyonu için, kromozom 14 üzerindeki kesme noktası, μ arttırıcı ile 3'IGH arttırıcılar arasında ve FGFR3 ile WHSC1 arasında yer almalıdır. Sonuç olarak, her iki türev kromozomu, bir onkogen 4 ile yan yana yerleştirilmiş bir güçlendirici içerir .
Bu t(4;14) translokasyonu genellikle sitogenetik olarak şifrelidir ve FISH tekniklerinin ortaya çıkmasından önce yetersiz bir şekilde tanımlanmıştır. Translokasyon, MM hastalarında 2,3 daha kötü hayatta kalma ile ilişkilendirilmiştir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
