IGH, 14q32.33, Yeşil
MAF, 16q23, Kırmızı
IGH/MAF Plus v2 Translokasyon, Çift Füzyon Probu, Sabit segmentin proksimalinde ve IGH bölgesinin Değişken segmenti içinde yeşil etiketli IGH prob karışımından ve MAF'ı kapsayan kırmızı etiketli MAF prob karışımından oluşur . gen ve çevre bölgelerin yanı sıra WWOX geni.
Prob bilgisi
MAF ( MAF bZIP transkripsiyon faktörü ) geni 16q23'te ve IGH ( immünoglobulin ağır lokusu ) 14q32.3'te bulunur . Multipl miyelom (MM) vakalarının yaklaşık %50-60'ı, IGH ve CCND1, NSD2 (WHSC1) ve FGFR3, CCND3, MAF veya MAFB1 dahil olmak üzere birkaç partnerden birini içeren translokasyonlarla ilişkilidir . t(14;16)(q32.3;q23) translokasyonu, MM'lerin 1 %2-10'unda görülen tekrarlayan bir translokasyondur .
Kesme noktalarının çoğu, MAF'a santromerik olan WWOX'un ( oksidoredüktaz içeren WW alanı ) son intronu içinde meydana gelir. Bu kesme noktaları, IGH arttırıcıyı MAF'a yakın konumlandırma ve WWOX genini 2 bozma şeklinde ikili bir etkiye sahiptir . Miyelom hücre hatlarının gen ekspresyon profili, MAF'nin siklin D2'nin (hücre döngüsü ilerlemesinin bir promotörü) transaktivasyonuna neden olduğunu ve böylece miyelom hücrelerinin 3 proliferasyonunu arttırdığını ortaya çıkardı .
Literatüre göre, t(14;16)'yı barındıran MM hastalarının daha agresif bir klinik sonucu var gibi görünüyor 4,5.
Kullanım Kılavuzu | İndir |