IGH/MAFB Plus ürünü, sabite yakın ve IGH bölgesinin Değişken segmenti içinde yeşil etiketli problardan ve kırmızı ile etiketlenmiş MAFB problarından (195kb, 161kb ve 401kb) oluşur. MAFB araştırmaları, kesme noktası bölgesinin her iki tarafında bulunur (MAFB ile PPP1R16B arasında).
MAFB ( MAF bZIP transkripsiyon faktörü B ) geni 20q12'de ve IGH ( immünoglobulin ağır lokusu ) 14q32.33'te bulunur .
Multipl miyelom (MM) vakalarının yaklaşık %50-60'ı, IGH ve CCND1, NSD2 (MMSET) ve FGFR3, CCND3, MAF veya MAFB1 dahil olmak üzere birkaç partnerden birini içeren translokasyonlarla ilişkilidir .
t(14;20)(14q32;q12) translokasyonu, MM'lerin 2,3 yaklaşık %2'sinde görülen tekrarlayan bir translokasyondur .
Karşılıklı yeniden düzenleme, MAFB geni 4 ile yakın temas halinde IGH μ-arttırıcının (Eμ, birleştirme (J) segmentleri ile IGH geninin sabit bölgesi arasında yer alan) kesik bir formunu getirir . Ortaya çıkan füzyon ve yukarı regüle edilmiş transkripsiyon ürününün siklin D2ı düzensizliğine neden olduğu gösterilmiştir .
t(14;20)(14q32;q12)'nin prognostik sonucunun t(14;16)(q32;q23) 3 ile aynı olduğu varsayılır .
Kullanım Kılavuzu | İndir |