IGH, 14q32.33, Yeşil
MYEOV, 11q13.3, Kırmızı
IGH/MYEOV Plus ürünü, sabite yakın ve IGH bölgesinin Değişken segmenti içinde yeşil etiketli problardan ve kırmızı etiketli MYEOV problarından oluşur. MYEOV prob karışımı, TPCN2 genini içeren MYEOV genine sentromerik bir 155 kb prob ve CCND1 ve ORAOV1 genlerini içeren 162 kb bölgeyi kapsayan MYEOV genine telomerik ikinci bir prob içerir.
Prob bilgisi
MYEOV ( aşırı ifade edilen miyelom ) geni 11q13.3'te ve IGH ( immünoglobulin ağır lokusu ) 14q32.33'te bulunur .
Multipl miyelom (MM) vakalarının yaklaşık %50-60'ı, IGH ve CCND1, NSD2 (WHSC1) ve FGFR3, CCND3, MAF veya MAFB1 dahil olmak üzere birkaç partnerden birini içeren translokasyonlarla ilişkilidir .
t(11;14)(q13;q32) translokasyonu, vakaların yaklaşık %15'inde görüldüğü MM'de en yaygın translokasyondur 2,3 .
Sınır değerlerin CCND1 genine 4 120 kb sentromerik olan 1 kb'lik bir bölgede kümelendiği manto hücreli lenfomanın (MCL) aksine, MM vakalarındaki sınır değerler 11q135'te CCND1 ve MYEOV arasında 360 kb'lik bir bölge içinde dağılmıştır . MYEOV, CCND1'e 360 kb santromerik olarak yerleştirilmiş, IGH arttırıcılarla yakından ilişkili hale gelerek translokasyonda aktive olduğu düşünülen varsayılan bir onkogendir. Diğer neoplazmalardaki IGH yeniden düzenlemelerinin aksine, MM'de bulunanlar, ağırlıklı olarak C/J bölgesinde IGH sınır değerlerine sahiptir; bu, MYEOV durumunda, MYEOV genini 3' Eα1 arttırıcının 5 kontrolü altına getirir . CCND1 translokasyonlarında, aksine, Eμ arttırıcı CCND1 ifadesini kontrol eder. MYEOV aşırı ekspresyonu, MM'de olası bir prognostik faktördür6 .
t(11;14)(q13;q32) çoğu seride olumlu bir sonuçla ilişkilidir ve bu nedenle prognoz açısından nötr kabul edilir 3.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
