Prob özellikleri
IGHC, 14q32.33, Kırmızı
IGHV, 14q32.33, Yeşil
IGH prob karışımı, genin Sabit bölgesine sentromerik kırmızı olarak etiketlenmiş bir 393 kb prob ve genin Değişken segmenti içinde iki yeşil probtan (324 kb ve 289 kb) oluşur.
Prob bilgisi
14q32.33'teki IGH ( immünoglobulin ağır lokus ) genini geniş bir ortak gen yelpazesi ile içeren tekrarlayan yeniden düzenlemeler, lenfomalarda ve hematolojik malignitelerde görülür 1 .
8q24'te IGH ve MYC genini içeren bir t(8;14)(q24;q32) translokasyonu, Burkitt lenfoma 2'de ve yaygın büyük B hücreli lenfomada (DLBCL) 3 sıklıkla görülür . B-hücreli lenfomada sıklıkla bildirilen diğer yeniden düzenlemeler şunları içerir: hem foliküler lenfoma hem de DLBCL4'te görülen, IGH ve BCL2 genini içeren t(14;18)(q32;q21) translokasyonu ; ve manto hücreli lenfomanın (MCL) 5 ayırt edici özelliği olan IGH ve CCND1 genini içeren t(11;14)(q13;q32) .
Bir dizi farklı gen partneri ile IGH yeniden düzenlemeleri, multipl miyelomlu hastalarda sık görülen bir bulgudur, örneğin: FGFR3 ve NSD2 ile IGH'yi içeren t(4;14)(p16;q32) translokasyonları; IGH ve CCND3 içeren t(6;14)(p21;q32) translokasyonları; IGH ve CCND1 içeren t(11;14)(q13;q32) translokasyonları; IGH ve MAF içeren t(14;16)(q32;q23) translokasyonları ve IGH ve MAFB 6,7 içeren t(14;20)(q32;q12) translokasyonları .
IGH yeniden düzenlemeleri, lenfoplazmasitik lenfoma (LPL), kronik lenfositik lösemi (KLL), mukoza ile ilişkili lenfoid doku (MALT) tipinde ekstranodal marjinal bölge B hücreli lenfoma ve akut lenfoblastik lösemi (ALL) hastalarında tekrarlayan anormallikler olarak da rapor edilmiştir. .
Bu prob seti için ayrı ayrı tasarım, dahil olan ortak gen veya kromozomdan bağımsız olarak IGH bölgesinin yeniden düzenlemelerinin saptanmasına olanak tanır.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
