Prob özellikleri
IGK, 2p11.2, Kırmızı
IGK, 2p11.2, Yeşil
IGK ürünü, uzak IGK Değişken bölgesinin bir kısmını kaplayan kırmızı etiketli bir 183 kb prob ve D2S2216 ve D2S2510 işaretleri arasındaki IGK'nin Birleştirme segmentlerine ve Sabit segmentine telomerik 606 kb'lik bir bölgeyi kapsayan yeşil bir probtan oluşur.
Prob bilgisi
İmmünoglobulin lokuslarını içeren translokasyonlar, B hücreli lenfomaların çeşitli alt tiplerinde tekrar eden olaylardır.
IGH lokusunu içeren translokasyonlara ek olarak, 2p11.2'de immünoglobulin kappa (IGK) hafif zincir lokusunu veya 22q11'de lambda hafif zincirini (IGL) içeren B hücreli neoplazmaların %5-10'unda varyant translokasyonlar tanımlanmıştır. ,2 . IG hafif zincir lokuslarını içeren en iyi bilinen translokasyonlar, tüm Burkitt lenfomalarının %21'e kadarında mevcut olan Burkitt translokasyonları t(2;8)(p12;q24) ve t(8;22)(q24;q11) varyantıdır 3 . Diğer translokasyonlar BCL6 onkogenini içerir: t(2;3)(p12;q27) ve t(3;22)(q27;q11) ve BCL2 lokusu: t(2;18)(p12;q21) ve t(18) ;22)(q21;q11) 5 .
IG hafif zincir lokuslarını içeren translokasyonlar genellikle ilgili lokusun 2 birleştirme bölgesi içinde kırılmaya yol açar . IGK, %96-100 özdeş olan yinelenen gen bölgeleri ile büyük ölçüde kopyalanmış bir yapıya sahiptir. IGK proksimal kopyası, 22 potansiyel olarak fonksiyonel değişken (IGKV) gen segmenti ve 18 sözde gen artı beş birleştirici (J)- segmenti ve bir IGK sabiti (IGKC) gen segmenti ile 542 kb'lik bir bitişikte mevcuttur. Distal kopya, 21 potansiyel olarak işlevsel IGKV gen segmenti ve 15 sözde gen içeren 433 kb'lik bir bitişiktir. İki bitişik, herhangi bir IGKV segmenti 1 olmaksızın 800 kb'lik bir DNA dizisi ile ayrılır.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
