Prob özellikleri
KAL1, Xp22.31, Kırmızı
STS, Xp22.31, Yeşil
DXZ1, Xp11.1-q11.1, Yeşil
KAL1 probu 334 kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve tüm KAL1 geni ile DXS278 ve DXS7053 işaretlerini kapsar. STS probu 282 kb'dir, yeşil renkle işaretlenmiştir ve STS genini ve HDHD1A ve STS genlerinin çoğunu kapsar. Prob karışımı ayrıca X sentromeri (DXZ1) için yeşil etiketli bir kontrol probu içerir.
Prob bilgisi
Kallmann sendromu (KS), koku alma eksikliği 3 ve spontan puberte 1 olmamasından sorumlu olan hipogonadotropik hipogonadizm (HH) ile karakterize gelişimsel bir hastalıktır.
Kallmann sendromu, yaklaşık 8.000 erkekten 1'ini ve 40.000 kadından 1'ini etkileyen heterojen bir gelişimsel genetik bozukluktur2 . Raporlar, üç kalıtım biçimini göstermektedir: X'e bağlı, otozomal dominant ve otozomal resesif 1,4 .
Xp22.3'teki KAL1 genindeki mutasyonların, KS5'in X'e bağlı formuyla sonuçlandığı gösterilmiştir . KAL1, 14 ekzondan oluşur ve 200 kb'nin üzerinde uzanır ve KS'li hastalarda bildirilen KAL1 anormallikleri, tüm KAL1 genini 7 içeren yanlış anlamlı ve anlamsız mutasyonları, bağlantı yeri mutasyonlarını, intragenik silmeleri ve submikroskopik kromozomal silmeleri içerir .
Steroid Sülfataz Eksikliği (STS) (X'e bağlı İktiyoz olarak da bilinir) 8, en yaygın ikinci iktiyoz türüdür ve insanlarda en sık görülen enzim eksikliği bozukluklarından biridir.
STS enziminin eksikliğinin cildin koyu, yapışkan ve düzenli pullanmasından sorumlu olduğu bilinmektedir 9 . Bu proteini kodlayan gen, X kromozomunun inaktivasyonundan kaçan ve tüm genetik bozukluklar arasında en yüksek kromozomal silme oranına sahip olan X kromozomunun uzak kısa koluna eşlenir 10 . Hastaların 11 %90'ından fazlasında STS geninin tamamen silindiği bulunmuştur . Delesyonlar, bitişik gen kusurlarına neden olarak komşu genleri kapsayacak şekilde genişleyebilir. Bu nedenle STS, KS 12 ile ilişkilendirilebilir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
