MLL, 11q23.3, Yeşil
AFF1, 4q21.3-q22.1, Kırmızı
Yeşil etiketli MLL probu, MLL (KMT2A) genini içeren 200 kb'lik bir bölgeyi kapsar. Kırmızı ile etiketlenmiş AFF1 probu, AFF1 genini ve çevresindeki bölgeleri kapsayan dört klondan (220kb, 61kb, 110kb ve 211kb) oluşur.
11q23.3'te yer alan KMT2A ( lizin metiltransferaz 2A ) geni ve 4q21.3'te AFF1 ( AF4/FMR2 ailesi üyesi 1 ) geni, en sık gözlenen translokasyon t(4;11)(q21;q23.3) ile ilgilidir. akut lenfoblastik lösemide (ALL) 1 KMT2A genini içeren translokasyon .
t(4:11)(q21;q23.3) translokasyonu, iki karşılıklı füzyon geninin oluşmasıyla sonuçlanır: KMT2A-AFF1 ve AFF1-KMT2A - ilkinin lösemik özellikleri belgelenmiştir ancak AFF1-KMT2A'nın rolü füzyon proteini hala tartışılmaktadır 2,3,4 .
İngiltere'deki en iyi uygulama kılavuzları, eğer kromozom analizi başarısız olursa ancak FISH, KMT2A'nın yeniden düzenlendiğini gösteriyorsa, t(4;11)(q21;q23) ilişkili olduğu için t(4;11)'i tanımlamak için daha fazla girişimde bulunulması gerektiğini önermektedir. prognozu kötüdür ve bu translokasyonu olan hastalar MRC protokollerinin yüksek riskli kolunda tedavi edilebilir 5 .
MLL/AFF1 translokasyonu, ikili füzyon probu, t(4;11)(q21;q23) translokasyonu tarafından üretilen her iki füzyon geninin de tespit edilmesini sağlar.
