Prob özellikleri
MYC, 8q24.21, Kırmızı
MYC, 8q24.21, Yeşil
Bu prob seti, MYC genine sentromerik olan ve D8S1153 işaretleyicisini kapsayan iki kırmızı prob ve MYC genine telomerik olan ve D8S1207 ve D8S1732 markörlerini kapsayan üç yeşil probtan oluşur.
Prob bilgisi
MYC (cMYC) onkogenini (Avian Myelositomatosis Viral Oncogene Homologue) içeren translokasyonlar, Burkitt lenfomanın moleküler bir özelliğidir ve hemen hemen her vakada görülür. Bu yeniden düzenlemeler diffüz büyük B hücreli lenfomanın (DLBCL) 1 %5 ila %10'unda da bulunabilir .
Yeniden düzenlemelerin çoğu, sırasıyla t(8;14), t(8;22) veya t(2;8)'de MYC'nin IGH, IGL veya IGK ile yan yana gelmesiyle sonuçlanır. Her durumda, bu, MYC'nin düzensizliği (yapısal olarak aktif immünoglobulin lokusuna yakın olmanın bir sonucu olarak), artan transkripsiyon ve neoplastik büyüme ile sonuçlanır 2 . İlgili kesme noktaları, gen boyunca geniş bir şekilde dağılmıştır, ancak t(8;14) translokasyonu, türetilmiş 14'e bağlanan protein kodlama eksonlarını her zaman ayırır. t(2;8) ve t(8;22)'de, MYC kalır 8. kromozomda bulunur ve immünoglobulin lokusu buna katılır, bu da MYC ve immünoglobulin lokuslarının yakın konumlandırılmasına neden olur. İmmünoglobulin ortaklarını içermeyen nadir translokasyon vakaları da bildirilmiştir 3 .
MYC yeniden düzenlemeleri olan hastaların, doğrulanmış Burkitt lenfoma tanısı izolasyonunda, başlangıçta kötü prognoza sahip oldukları düşünülmüştür, ancak yoğun kemoterapiye iyi yanıt vererek hayatta kalma oranlarını arttırırlar. Bu, hastayı etkili bir şekilde yönetmek için yeniden düzenlemenin sitogenetik doğrulanmasının gerekli olduğunu göstermektedir 4 .
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
