Prob özellikleri
P16, 9p21.3, Kırmızı
D9Z3, 9q12, Yeşil
Kırmızı ile etiketlenmiş P16 probu, P16 (CDKN2A) geninin 105 kb telomeriğinden CDKN2B'nin 46 kb sentromeriğine uzanan 9p21.3'ün 193 kb'lik bir bölgesini kapsar. Prob karışımı ayrıca yeşil etiketli kromozom 9 (D9Z3, 9q12'deki heterokromatik blok) için bir kontrol probu içerir.
Prob bilgisi
Diffüz büyük B hücreli lenfoma (DLBCL), agresif lenfomanın en sık görülen şeklidir ve DLBCL hastalarının yaklaşık üçte birinde P16 (şimdi CDKN2A olarak bilinir) lokusunun silinmesi meydana gelir 1 .
CDKN2A geni, lenfomalarda sıklıkla hipermetile olan bir protein olan Retinoblastoma'nın (RB) fosforilasyonunun kontrolünde işlev gören bir sikline bağımlı kinaz inhibitörünü kodlar 2 . CDKN2A geni tarafından üretilen iki protein vardır, P16 ve P14ARF, ikincisi alternatif bir okuma çerçevesi ürünüdür. Bu protein ürünleri, iki tümör baskılayıcı yol, RB yolu ve p53 yolu ile ilişkilendirilmiştir. P16, RB'nin fosforilasyonunu inhibe ederken, P14ARF, bozunma için bir P53 inhibe edici protein olan MDM2'yi hedefler. CDKN2A geninin silinmesi bu nedenle her iki yolu da bozacaktır 3 .
CDKN2A kayıpları, tedaviden sonra daha kısa bir hayatta kalma süresi ile önemli ölçüde ilişkilidir 4 .
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
