P53 (TP53)/ATM Probe Combination

Hematoloji problari

Prob özellikleri P53, 17p13.1, Kırmızı ATM, 11q22.3, Yeşil P53 bileşeni, tüm P53 (TP53) genini ve komşu bölgeleri kapsayan kırmızı etiketli 161 kb'lik bir sondadan oluşur. ATM bileşeni, NPAT geninin telomerik ucunu ve ATM geninin D11S3347 işaretleyicisinin ötesindeki santromerik ucunu kapsayan yeşil etiketli bir 182 kb probdan oluşur. Prob bilgisi 17p13.1'deki tümör baskılayıcı TP53 ( tümör proteini p53 ) geni ve 11q22.3'teki protein kinaz ATM ( ATM serin/treonin kinaz ) geni, kronik lenfositik lösemi (CLL) vakalarında sıklıkla silinir.

Katalog No : LPH 052

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri
P53, 17p13.1, Kırmızı
ATM, 11q22.3, Yeşil
P53 bileşeni, tüm P53 (TP53) genini ve komşu bölgeleri kapsayan kırmızı etiketli 161 kb'lik bir sondadan oluşur. ATM bileşeni, NPAT geninin telomerik ucunu ve ATM geninin D11S3347 işaretleyicisinin ötesindeki santromerik ucunu kapsayan yeşil etiketli bir 182 kb probdan oluşur.

Prob bilgisi
17p13.1'deki tümör baskılayıcı TP53 ( tümör proteini p53 ) geni ve 11q22.3'teki protein kinaz ATM ( ATM serin/treonin kinaz ) geni, kronik lenfositik lösemi (CLL) vakalarında sıklıkla silinir.

KLL yetişkinlerde en sık görülen lösemidir; seyri çok tembelden hızlı ilerleyene kadar değişebilir. Lösemik hücrelerin in vitro düşük mitotik aktivitesi nedeniyle, klonal kromozomal anormallikler , B hücresi mitojenleri kullanan geleneksel sitogenetik ile vakaların %40-50'sinde2 saptanırken, FISH analizi, CLL'lerin yaklaşık %80'inde kromozomal anormallikleri tanımlar2 . TP53 ve ATM'nin silinmesi bu hastalıkta daha kötü prognoz sağladığından, ATM ve/veya TP53'ün silinmesi için tarama, KLL hastaları için bilinçli tedavi seçeneklerine izin vermek için hayati önem taşır 1,2,3 .

TP53 geni, en önemli tümör baskılayıcı genlerden biridir; genetik stabilitenin korunmasında temel rolü olan güçlü bir transkripsiyon faktörü görevi görür. TP53 kaybı, KLL'li hastaların %10'unda rapor edilir ve bu hastalıkta en kötü prognostik belirteç olarak kabul edilir 1,4 .

ATM, hücre hasarının yönetiminde yer alan önemli bir kontrol noktası genidir; işlevi, hücredeki DNA hasarının seviyesini değerlendirmek ve DNA hasarı yanıt yolunda 5 yer alan anahtar substratları fosforile ederek onarım girişiminde bulunmaktır . KLL'li hastaların %18'inde ATM kaybı rapor edilmiştir ve bu hastalıkta kötü bir prognostik belirteç olarak kabul edilir 2 .

CLL'deki ATM/TP53 etkileşiminin analizi, TP53 ve ATM'nin lenfoid kanserin çoğalmasında önemli bir rol oynadığını göstermiştir 5 , ATM'nin, hücrenin yok edilmesini gerektirecek kadar büyük bir hasar olması durumunda, ATM'nin TP53'ün fosforilasyonunu arttırdığı gösterilmiştir. apoptoz (TP53'ün aracılık ettiği) ile. ATM'nin silinmesi, bu kontrol noktası etkinliğini ve dolayısıyla TP53'ün aktivasyonunu kaldırır. Bu nedenle, TP53'ün varlığına rağmen hasarlı hücrelerin onarımı veya apoptozu için herhangi bir girişimde bulunulmaz. ATM'nin yokluğunda hasarlı hücrelerin çoğalmaya devam etmesine izin verilir 6 .