Prob özellikleri
P53, 17p13.1, Kırmızı
D17Z1, 17p11.1-q11.1, Yeşil
P53 prob karışımı, tüm P53 (TP53) genini ve komşu bölgeleri kapsayan kırmızı etiketli 161 kb'lik bir probtan oluşur. Prob karışımı ayrıca 17 sentromer (D17Z1) için yeşil etiketli bir kontrol probu içerir.
Prob bilgisi
17p13.1'deki TP53 ( tümör proteini p53 ) geni, çok çeşitli insan malignitelerinde silindiği gösterilen bir tümör baskılayıcı gendir.
TP53 geni, en önemli tümör baskılayıcı genlerden biridir; genetik stabilitenin korunmasında temel rolü olan güçlü bir transkripsiyon faktörü görevi görür. TP53 bölgesini içeren 17. kromozomun kısa kolunun silinmesi veya kaybı birçok kanserde rapor edildiğinden ve sıklıkla hastalığın ilerlemesi, tedaviye yetersiz yanıt ve/veya kötü prognoz ile ilişkili olduğundan, TP53 kaybı için tarama önemlidir.
Özellikle, kronik lenfositik lösemili (KLL) hastaların %10'unda TP53 kaybı rapor edilir ve bu hastalıkta en kötü prognostik belirteç olarak kabul edilir 1,2 . Akut miyeloid lösemi (AML) ve akut lenfoblastik lösemide (ALL), TP53 kaybı, kötü bir sonuçla ilişkilidir ve genellikle hastalık ilerlemesinin veya ikincil hastalığın bir belirteci olarak görülür 3-5 .
Multipl miyelomlu hastalarda TP53 kaybı, hastalığın ilerlemesinin bir belirteci olarak görülen ve çok kötü bir prognoz 6,7 ile ilişkili olan geç bir olaydır .
Non-Hodgkin lenfomada, diffüz büyük B-hücreli lenfomada (DLBCL) TP53 kayıpları genellikle 'çift vuruşlu' lenfoma veya plazmablastik fenotiplerin bir parçası olarak rapor edilir 8 . Manto hücreli lenfomada (MCL), TP53 kayıpları, kötü bir sonuçla ve eşzamanlı CDKN2A delesyonları 9 ile görüldüğünde kötü bir sonuçla ilişkilidir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
