PAX3 Breakapart

Patoloji problari

Prob özellikleri PAX3, 2q36.1, Kırmızı PAX3, 2q36.1, Yeşil PAX3 Breakapart probu, PAX3 geninin her iki tarafında konumlandırılmış yeşil bir 168 kb prob ve bir kırmızı 124 kb probdan oluşur. Prob bilgisi Rabdomiyosarkom (RMS), çocuklarda en sık görülen yumuşak doku sarkomudur. Birincil histolojik alt tiplerden biri alveoler RMS'dir (ARMS) 1 .

Katalog No : LPS 012

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri
PAX3, 2q36.1, Kırmızı
PAX3, 2q36.1, Yeşil
PAX3 Breakapart probu, PAX3 geninin her iki tarafında konumlandırılmış yeşil bir 168 kb prob ve bir kırmızı 124 kb probdan oluşur.

Prob bilgisi
Rabdomiyosarkom (RMS), çocuklarda en sık görülen yumuşak doku sarkomudur. Birincil histolojik alt tiplerden biri alveoler RMS'dir (ARMS) 1 .

ARMS'nin çoğunluğu (%55) t(2;13)(q36.1;q14) translokasyonuyla ve daha az yaygın olarak (%22) t(1;13)(p36;q14) ile ilişkilidir, bu da transkripsiyon faktörü FOXO1'in (Forkhead Box protein 1) sırasıyla PAX3 (Paired Box protein 3) ve PAX7 transkripsiyon faktörleri 2'ye füzyonu . ARMS'de t(1;13) ve t(2;13) arasındaki ayrım önemlidir, çünkü t(2;13) hastalarının olumsuz sonuçları t(1;13) 3 hastalarına göre daha fazladır .

FOXO1'i içeren translokasyonlar için negatif olan ARMS vakalarında, mevcut olabilecek iki başka varyant PAX3 translokasyonu vardır - t(X;2)(q13;q36.1) PAX3-FOXO44 ve t(2;2)(q36.1) ;p23) PAX3-NCOA1 5.