PAX7 Breakapart

Patoloji̇ problari

Prob özellikleri PAX7, 1p36.13, Kırmızı PAX7, 1p36.13, Yeşil PAX7 Breakapart probu, PAX7 geninin her iki tarafında konumlandırılmış yeşil bir 109 kb prob ve bir kırmızı 139 kb probdan oluşur. Prob bilgisi Rabdomiyosarkom (RMS), çocuklarda en sık görülen yumuşak doku sarkomudur. Birincil histolojik alt tiplerden biri alveoler RMS'dir (ARMS) 1 .

Katalog No : LPS 013

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri
PAX7, 1p36.13, Kırmızı
PAX7, 1p36.13, Yeşil
PAX7 Breakapart probu, PAX7 geninin her iki tarafında konumlandırılmış yeşil bir 109 kb prob ve bir kırmızı 139 kb probdan oluşur.

Prob bilgisi
Rabdomiyosarkom (RMS), çocuklarda en sık görülen yumuşak doku sarkomudur. Birincil histolojik alt tiplerden biri alveoler RMS'dir (ARMS) 1 .

ARMS'nin çoğunluğu (%55) t(2;13)(q36.1;q14) translokasyonuyla ve daha az yaygın olarak (%22) t(1;13)(p36;q14) ile ilişkilidir, bu da transkripsiyon faktörü FOXO1'in (Forkhead Box protein 1) sırasıyla PAX3 (Paired Box protein 3) ve PAX7 transkripsiyon faktörleri 2'ye füzyonu . ARMS'de t(1;13) ve t(2;13) arasındaki ayrım önemlidir, çünkü t(2;13) hastalarının olumsuz sonuçları t(1;13) 3 hastalarına göre daha fazladır .

FOXO1'i içeren translokasyonlar için negatif olan ARMS vakalarında, mevcut olabilecek iki başka varyant PAX3 translokasyonu vardır - t(X;2)(q13;q36.1) PAX3-FOXO44 ve t(2;2)(q36.1) ;p23) PAX3-NCOA1 5 .