PDGFRB ürünü, D5S2618 ve D5S2619 işaretleri dahil olmak üzere PDGFRB genine sentromerik olarak yerleştirilmiş kırmızı etiketli bir 107 kb prob ve D5S2015 işaretleyici dahil PDGFRB genine telomerik 154 kb'lik bir bölgeyi kapsayan yeşil bir probtan oluşur.
5q32'de PDGFRB ( trombosit türevli büyüme faktörü reseptörü beta ) genini içeren yeniden düzenlemeler, hem miyeloid hem de lenfoid neoplazmalarda rapor edilmiştir.
Miyeloid neoplazmalar ve akut löseminin 2008 Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflandırmasında, yeni bir miyeloid neoplazma alt grubu tanıtıldı: Eozinofili ve PDGFRA, PDGFRB veya FGFR1 Anormallikleri ile Miyeloid ve Lenfoid Neoplazmlar . Bu neoplazmalar, bazı ortak özelliklere sahip üç spesifik hastalık grubunu oluşturur.
PDGFRB yeniden düzenlemelerine sahip miyeloid neoplazmalar, PDGFRB gen ürününün kurucu aktivasyonu ile karakterize edilir . Aktivasyona en yaygın olarak, bir ETV6-PDGFRB füzyon geni ile sonuçlanan at(5;12)(q31-q33;p13) translokasyonu neden olur. Bu füzyona sahip hastaların , PDGFRB'nin kinaz aktivitesini spesifik olarak inhibe eden tirozin kinaz inhibitörlerine (TKI'ler) 2 yanıt verdiği gösterilmiştir .
B-ALL'de, gen ekspresyon profili, pediatrik ALL vakalarının yaklaşık %15'ini temsil eden ve olumsuz bir sonuca sahip olan, alışılmadık bir genetik alt grubu, BCR-ABL1 benzeri veya Philadelphia kromozomu benzeri (Ph benzeri) ALL tanımlamıştır . . Bu ifade imzasına sahip hastalar, PDGFRB yeniden düzenlemeleri dahil olmak üzere bir dizi kinaz ve sitokin reseptörünün yeniden düzenlemeleri, mutasyonları ve silinmeleri gibi genetik değişikliklerle karakterize edilir. Bilinen PDGFRB ortakları, 5q33'te EBF1, 5q14'te SSBP2, 5q33'te TNIP1 ve 2q22'de ZEB2'dir. Hastalar tirozin kinaz inhibitörleri (TKI'ler) 3,4,5 ile tedaviden fayda görebileceğinden, bu tür yeniden düzenlemeleri tespit etmek çok önemlidir .
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
