Prob özellikleri
SNRPN, 15q11.2, Kırmızı
15qter, 15q26.3, Yeşil
Prader-Willi/Angelman (SNRPN) probu 170 kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve tüm SNRPN geninin yanı sıra tüm damgalama merkezini kapsar. 15qter subtelomere özgü prob (klon 154P1), yeşil ile etiketlenmiştir, kromozom 15'in tanımlanmasına izin verir ve bir kontrol probu görevi görür.
Prob bilgisi
Prader-Willi Sendromu (PWS) ve Angelman Sendromu (AS), sırasıyla babadan veya anneden kalıtılan kromozom 1 üzerinde, kromozom 15 (bant 15q11-13) üzerindeki genlerin fonksiyon kaybının neden olduğu farklı nörogenetik bozukluklardır .
Hastaların %70'inde 3-4Mb'lik büyük bir interstisyel silme gözlenir 1,2 . Hastaların yaklaşık %3'ünde, Damgalama Merkezinin (IC) 1,3 epimutasyonu veya mikrodelesyonundan kaynaklanan bir damgalama kusuru gözlenir . Her iki kromozom 15'in de aynı ebeveynden kalıtıldığı uniparental disomi, kalan PWS/ AS1 hastalarının çoğundan sorumludur .
SNRPN geni, paternal kromozom 15 bölgesinden (15q11-13) eksprese edilen ve PWS 5'te yer alan minimal düzeyde silinmiş bölgeye (MDR) haritalanan dört damgalanmış lokustan biridir . Kromozom yerleşimi ve imprinting durumu, PWS 4'ün etiyolojisinde olası bir rol oynadığını düşündürmektedir .
Baskı merkezi (IC), SNRPN'ye yakın 100 kb'lik bir bölgeye eşlenir. IC'deki ebeveyn silmeleri veya mutasyonları, 15q11-13'teki damgalama sürecini bozar ve yavrularında iki farklı hastalıktan birine neden olur 5,6 . PWS damgalama silme işlemlerinin çoğu SNRPN içerir ve yaklaşık 200 kb boyutundadır. AS damgalama silmeleri küçüktür (yaklaşık 40 kb), BD3 bölgesini içerir ve SNRPN'yi içermez.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
