Prob özellikleri
RB1, 13q14.2, Kırmızı
13qter, 13q34, Yeşil
RB1 Delesyon probu, RB1 gen bölgesini kapsayan 318 kb kırmızı bir probtan oluşur. Yeşil renkli 13qter probu, kromozom 13 için bir kontrol görevi görür.
Prob bilgisi
Retinoblastoma (Rb), bebeklerde ve küçük çocuklarda 1 ortaya çıkan olgunlaşmamış retina hücrelerinin kanseridir. 13q14.2'de bulunan 180kb Retinoblastoma 1 (R B1) tümör baskılayıcı geni tarafından kodlanan protein, onkoproteinlerle kompleksler oluşturabilir ve bunların tümörijenik aktivitelerini bloke edebilir 2 . Bu genin silinmesi, özellikle homozigot silinmesi bu nedenle retinoblastoma gelişiminde nedensel bir olaydır. RB1 geni ayrıca osteosarkom ve bazı yumuşak doku sarkomları gibi retinoblastoma hastalarında ortaya çıkan sekonder tümörlerde de rol oynar 3 . RB1 geni ayrıca bazı lösemilerde 4 ve ayrıca bazı meme, akciğer, mesane, özofagus ve prostat kanserlerinde 5 progresif bir tümörijenik olayın sonucu olarak silinebilir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
