Prob özellikleri
TWIST1, 7p21.1, Kırmızı
WBSCR, 7q11.23, Yeşil
TWIST1 probu 179kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve tüm TWIST1 geni ve komşu DNA'yı içeren bir bölgeyi kapsar. Yeşil renkle işaretlenmiş Williams-Beuren bölge araştırması, silme bölgesinin çoğunu kapsayan üç örtüşmeyen klondan (148kb, 144kb ve 204kb) oluşur.
Prob bilgisi
Saethre-Chotzen sendromu, kraniyofasiyal ve uzuv anormallikleri 1 ile karakterize nadir görülen, doğuştan, otozomal dominant bir hastalıktır.
Bu sendromun insidansının 25.000-50.000 canlı doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir, ancak fenotip genellikle çok hafif olduğundan, sendromun yeterince teşhis edilmemiş olması mümkündür 1 . Nedensel bir gen 2,3 olarak TWIST1'in (kromozom bandı 7p21.1 üzerindeki temel bir sarmal döngü sarmal transkripsiyon faktörü) tanımlanmasının, bu fenotipik olarak değişken bozukluğun 1 teşhisi için paha biçilmez olduğu kanıtlanmıştır .
Williams-Beuren Sendromu (WBS), 7q11.23 4 kromozom bandında bir silmenin (yaklaşık 1.5-1.8Mb boyutunda, yaklaşık 28 gen 6 içeren) neden olduğu nadir görülen bir nörogelişimsel bozukluktur . Bu sendromun insidansının 7.500 ila 20.000 canlı doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir5,6 .
Hastalar belirgin bir 'elfin' yüz görünümü, bağ dokusu sorunları, SupravalVular Aort Stenozu (SVAS), büyüme geriliği, böbrek anomalileri, geçici hiperkalsemi, hiperakuzi ve zeka geriliği gösterirler 7 . Elastin (ELN) geninin haploins yetmezliği veya hemizigozitesinin SVAS 8,9'dan sorumlu olduğu tespit edilmiştir, ancak sendromun diğer klinik özelliklerinin hiçbiri kesin olarak WBS silinmiş bölge içindeki spesifik genlere atfedilmemiştir. Bu genotip-fenotip korelasyonları, WBS hastalarında daha zor yapılır çünkü silmenin, silme sınır değerlerine 10 komşu olan normal kopya sayısı genleri üzerinde de bir etkisi olduğu gösterilmiştir .
Saethre-Chotzen/Williams-Beuren Kombinasyonu, Saethre-Chotzen sendromu için TWIST1 genini kapsayan kırmızı bir prob ve Williams-Beuren sendromu silinmiş bölgesindeki ELN geni etrafındaki alanı kapsayan yeşil bir prob içerir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
