Prob özellikleri
SHOX, Xp22.33/Yp11.32, Kırmızı
DYZ1, Yq12, Yeşil
DXZ1, Xp11.1-q11.1, Mavi
SHOX probu 137 kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve tüm SHOX geni ile Y ve X kromozomlarındaki DNA'yı çevreleyen bir bölgeyi kapsar. Prob karışımı ayrıca mavi ile işaretlenmiş X sentromeri (DXZ1) ve Y kromozomu ( DYZ1, Yq12'deki heterokromatik blok) yeşil olarak etiketlenmiştir.
Prob bilgisi
SHOX (Kısa boy Homeobox içeren gen), X ve Y kromozomlarının psödootozomal bölgesinde (PAR1), Xp22.33 ve Yp11.32 1 bantlarında bulunur.
Gen, çevrilmiş proteinleri C-terminal bölgelerinde farklılık gösteren 292 ve 225 amino asitlik (sırasıyla SHOXa ve SHOXb) bir transkripsiyon faktörünü kodlar. SHOX, hücre döngüsü ve büyüme düzenlemesinde yer alan ve osteojenik hücrelerde transkripsiyonu aktive eden hücreye özgü bir homeodomain proteinidir 2 . SHOX haploins yetmezliği, idiyopatik boy kısalığının ve Turner sendromunda gözlenen boy kısalığının etiyolojisinde rol oynar 3 . SHOX geninin homozigot kaybı, Langer tipi mezomelik displazi ile ilişkilendirilmiştir. Daha sonra, heterozigot SHOX mutasyonlarının da Leri-Weill diskondrosteozuna neden olduğu gösterildi 4 .
SHOX eksikliği insidansı genel popülasyonda 2000'de 1 ile 5000'de 1 arasında ve kısa boylu kişilerde 40'ta 1 ile 150'de 1 arasındadır5,6.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
