Prob özellikleri
SRY, Yp11.31, Kırmızı
DYZ1, Yq12, Yeşil
DXZ1, Xp11.1-q11.1, Mavi
Kırmızı ile işaretlenmiş SRY probu, 30 kb ve 50 kb olmak üzere iki örtüşmeyen probdan oluşur. Problar, RPS4Y1 geni dahil olmak üzere tüm SRY genini ve komşu DNA'yı kapsar. Prob karışımı ayrıca mavi ile etiketlenmiş X sentromeri (DXZ1) ve yeşil ile etiketlenmiş Y kromozomu (DYZ1, Yq12'deki heterokromatik blok) için kontrol probları içerir.
Prob bilgisi
Yp11.31 bandında yer alan SRY (cinsiyet belirleme bölgesi Y), memeli cinsiyet tayininin 1 genetik ana anahtarıdır .
DNA bağlayıcı proteinlerin 2 yüksek mobilite grubu (HMG) -box ailesinin bir üyesi olan bir transkripsiyon faktörünü kodlar . Memelilerde, farklılaşmamış gonadların testislere dönüşmesini tetikler 3 . SRY'de mutasyonlara sahip insan zigotları, XY dişilerine dönüşürken, SRY varlığında XX zigotları, ara sıra belirsiz cinsel organlara sahip bir erkek fenotipi geliştirir 4 , 5 . X ve Y'nin translokasyonları nadiren rapor edilir, ancak genellikle cinsiyetin tersine çevrilmesine yol açar 6.
Kullanım Kılavuzu | İndir |