Prob özellikleri
SYT, 18q11.2, Kırmızı
SYT, 18q11.2, Yeşil
SYT Breakapart probu, SYT geninin her iki tarafında konumlandırılmış yeşil bir 151 kb prob ve bir kırmızı 148 kb probdan oluşur.
Prob bilgisi
Sinoviyal sarkomlar, tipik olarak adölesan ve genç erişkinlerde para-artiküler bölgelerde ortaya çıkan yumuşak doku sarkomlarının %10'unu oluşturur 1 .
Kromozomal translokasyon t(X;18)(p11;q11.2)'den kaynaklanan karakteristik bir SYT(SS18)-SSX füzyon geni, sinoviyal sarkomların 2 %90'ından fazlasında saptanabilir, bu da bunun birincil nedensel olay olduğunu düşündürür . Translokasyon, 18q11.2 kromozomundaki SYT genini Xp11'deki iki yüksek oranda homolog genden biri ile birleştirir: SSX1 (Synovial Sarcoma X Breakpoint 1) veya SSX2. Vakaların %1'inden daha azında, SYT üçüncü bir gene, SSX4 3'e kaynaşacaktır . SYT-SSX1 ve SYT-SSX2'nin transkripsiyonu ve spesifik hedef genlerin 4,5 müteakip ifadesini bozduğu düşünülmektedir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
