Prob özellikleri
TCRAD, 14q11.2, Kırmızı
TCRAD, 14q11.2, Yeşil
TCRAD ürünü, G36107 işaretçisi dahil olmak üzere immünoglobulin gen kümesinin Değişken Bölgesinin santromerik ucunda yer alan kırmızı ile etiketlenmiş 225 kb'lik bir prob ve tamamı dahil olmak üzere TRAC genine telomerik olarak yerleştirilmiş 143 kb'lik bir bölgeyi kapsayan yeşil bir probtan oluşur. OXA1L geni ve G35927 işaretleyici.
Prob bilgisi
14q11.2'de alfa ve delta T-hücre reseptörü (TCR) gen lokuslarında kesme noktaları olan kromozomal translokasyonlar, T-hücreli akut lenfoblastik lösemi (T-ALL) 1 dahil olmak üzere birçok T-hücresi malignitesinde tekrar eder.
T-hücreli akut lenfoblastik lösemi (T-ALL), T-hücre soyuna bağlı lenfoblastların agresif bir malignitesidir ve çocukluk çağının %15'ini ve yetişkin ALL'nin %25'ini temsil eder 2,3 . Karyotipleme, T-ALL'lerin %25-50'sinde az sayıda onkogeni aktive eden tekrarlayan translokasyonları ortaya çıkarır, ancak FISH ile daha fazla kriptik anormallik ortaya çıkarılabilir 2 .
T-ALL'lerin yaklaşık %35'inde bulunan en yaygın kromozomal düzenlemeler, 14q11.2'de alfa ve delta T-hücresi reseptör lokuslarını (TRA ve TRD), 7q34'te beta TCR lokusu (TRB) ve gama TCR'yi içerir . (TRG) 7p14'te. Çoğu durumda, onkogenlerin TCR düzenleyici sekanslarının yanında yan yana gelmesi, bu genlerin 2,4,5 düzensiz ifadesine yol açar .
14q11.2'deki TRA/D kompleksinin, T-ALL'de bir dizi farklı translokasyona dahil olduğu gösterilmiştir. Bunlar, TLX1'i içeren t(10;14)(q24;q11); TAL1'i içeren t(1;14)(p32;q11); OLIG2'yi içeren t(14;21)(q11;q22); LMO1'i içeren t(11;14)(p15;q11) ve LMO22'yi içeren t(11;14)(p13;q11 ) .
T-ALL'ye ek olarak, TRA/D translokasyonları T-hodgkin olmayan lenfoma ve T-prolenfositik lösemide tekrar eder. Ayrıca ataksi telanjiektazi (AT) 1 vakalarında da bildirilmiştir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
