Prob özellikleri
TEL, 12p13.2, Kırmızı
AML1, 21q22.12, Yeşil
Kırmızı ile etiketlenmiş TEL prob karışımı, D12S845 ve D12S89 markörleri arasındaki 180 kb'lik bir bölgeyi kapsayan bir prob ve D12S1898 marköründen 168 kb uzayan TEL (ETV6) genine santromerik ikinci bir prob içerir. AML1 için, biri CLIC6 geni dahil olmak üzere AML1 (RUNX1) genine sentromerik 156 kb'lik bir bölgeyi kapsayan ve D21S1895 ve D21S1921 belirteçleri dahil olmak üzere 169 kb'lik bir bölgeyi kapsayan ikinci bir prob olan yeşil etiketli iki prob vardır.
Prob bilgisi
12p13'te ETV6 ( ets varyantı 6 ) ve 21q22'de RUNX1 ( RUNX ailesi transkripsiyon faktörü 1 ) arasındaki sitogenetik olarak kriptik t(12;21)(p13;q22) translokasyonu, ETV6-RUNX1 kimerik füzyon geni 1 ile sonuçlanır .
ETV6 ve RUNX1 genlerinin her ikisi de transkripsiyon faktörlerini kodlar; ETV6 kemik iliği 1,2 içinde hematopoez sırasında uygun transkripsiyon için gerekli olduğu gösterilmiştir . ETV6-RUNX1 proteini, RUNX1'i bir transkripsiyonel baskılayıcıya dönüştürür ve eritropoietin reseptörünün (EPOR) aşırı ekspresyonuna ve aşağı akış JAK-STAT sinyalinin 1 aktivasyonuna neden olur .
t(12;21)(p13;q22) translokasyonlu B-lenfoblastik lösemi/lenfomalar, Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) miyeloid neoplazmalar ve akut lösemi sınıflandırmasına göre bilinen bir hastalık antitesi oluşturur. Bu, vakaların yaklaşık %25'ini oluşturan çocukluk B-ALL'nin en yaygın alt grubudur 3 . t(12;21)(p13;q22) translokasyonu sitogenetik olarak şifreli olduğundan, FISH bu lösemi 4 için önemli bir teşhis aracıdır .
ETV6-RUNX1 ile B-ALL'nin %90'dan fazla iyileşme oranlarıyla olumlu bir sonuca sahip olduğu kabul edilir 3 . Geç nüksler bildirilmiştir; bunlar, kemoterapiden sağ kurtulan kalıcı prelösemik klonların varlığına bağlanmıştır 3,5 .
ETV6'nın, ALL'li bazı çocuklarda, 12p12-13 kromozomunda heterozigotluk (LOH) kaybıyla birlikte silindiği de gösterilmiştir; bu silmeler genellikle ETV6-RUNX1 translokasyonlarının 6 varlığında görülür .
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
