Prob özellikleri
TLX1, 10q24.31, Kırmızı
TLX1, 10q24.31, Yeşil
TLX1 ürünü, KAZALD1 geni ve D10S1629 işaretçisi dahil olmak üzere TLX1 genine sentromerik olarak yerleştirilmiş kırmızı etiketli bir 179kb prob ve LBX1 geni ve RH92279 işaretçisi dahil olmak üzere gene telomerik olarak yerleştirilmiş 124kb'lik bir bölgeyi kapsayan yeşil bir probtan oluşur.
Prob bilgisi
10q24'teki TLX1 ( T-hücreli lösemi homeobox 1 ) geni, yetişkinin %30'unda ve çocukluk çağı T-hücreli akut lenfoblastik löseminin (T-ALL) 1,2 % 5-10'unda anormal şekilde eksprese edilir .
Gen transkripsiyonunun düzensizliği, tüm akut lösemilerin bir özelliğidir. T-hücreli neoplazmalarda, bu, genellikle bu genleri TCR genlerinin promotör ve arttırıcı elemanlarının yakınına yerleştiren kromozomal yeniden düzenlemelerin bir sonucu olarak, normal transkripsiyon faktörü proteinlerinin değiştirilmiş ekspresyonu ile sağlanır: TRA ve TRD, 14q11.2'de , 7q34'te TRB ve 7p14'te TRG 3,4 .
Murin çalışmaları, TLX1'in fare homologlarının ekspresyonunun , tam maligniteye yol açan potansiyel bir iki vuruşlu mekanizmanın ilki olarak in vitro hematopoietik hücreleri ölümsüzleştirebildiğini göstermektedir 2 . Bu çalışma, TLX1'in, t(10;14)(q24;q11) veya t(7;10)(q35;q24) translokasyonları yoluyla düzensiz hale gelebilen ve onu TRA/D ve TRB ile yakın bir konuma yerleştirebilen bir onkojen olduğunu ileri sürmektedir. sırasıyla elemanlar 5 . Ek olarak, TLX1, açık bir genetik yeniden düzenlemenin yokluğunda T-ALL'de sıklıkla aktive edilir. TLX1 ifadesine sahip T-ALL'ler, diğer T-ALL'lerden 5 daha olumlu bir sonuç gösterir.
| Kullanım Kılavuzu | İndir |
